Doença de Fabry: Uma enzima em falta

É a insuficiência ou ausência de uma enzima essencial que está na origem da Doença de Fabry, caracterizada pela acumulação de gordura nas paredes dos vasos sanguíneos e dos tecidos. É uma patologia rara e hereditária que afecta sobretudo os homens.
Tudo começa com uma mutação no gene GLA, onde está localizada a enzima alfa-galactosidase, responsável pela degradação e eliminação de um tipo de gorduras específicas (GL-3).
Essa mutação genética faz com que, num determinado organismo, não haja produção desta enzima ou que a sua actividade seja insuficiente: a consequência é a acumulação progressiva daquela gordura no interior das células, sobretudo nas paredes dos vasos sanguíneos.
É um processo generalizado a todo o corpo, o que significa que não há tecidos nem órgãos imunes. Com o acumular da gordura, coração, rins e cérebro, entre outros, vão deixando de funcionar correctamente, causando problemas e complicações que podem pôr em risco a vida.
É quase sempre na infância que a Doença de Fabry se manifesta, sendo a dor o primeiro sintoma e o mais comum.
Provavelmente causada por uma lesão no sistema nervoso, surge, em muitos doentes, associada a variações do clima, exercício físico intenso e stress.
E pode manifestar-se de duas formas diferentes – através de sensações como ardor, formigueiro, picadas e desconforto constante nas mãos e nos pés (são as acroparestesias) ou através de episódios de dor intensa, descrita como uma queimadura, inicialmente sentida nos pés e nas mãos mas irradiando para outras partes do corpo (são as chamadas crises de Fabry, passíveis de causar um elevado grau de incapacidade).
Comum entre os doentes é a dificuldade, ou até impossibilidade, de suar, o que se deve à acumulação da gordura nas glândulas sudoríparas e a lesões no sistema nervoso autónomo. O resultado são episódios de febre sem causa aparente, o sobreaquecimento em exercício físico e a intolerância ao calor.
Já o sinal mais visível desta doença rara é uma característica erupção cutânea, com lesões de cor vermelha escura e espessas. São os angioceratomas, localizados sobretudo entre o umbigo e os joelhos, mas podendo também surgir nas pregas cutâneas (cotovelos e joelhos). E tanto podem ser semelhantes à ponta de um alfinete como ter vários milímetros.
Os olhos também sofrem com a ausência da enzima alfa-galactosidase. A gordura acumula-se na córnea, dando origem a zonas opacas com um padrão que imita os raios de uma roda de bicicleta ou uma espiral. No entanto, estas opacidades não perturbam a visão.
Comuns são ainda as queixas digestivas, com dor após as refeições, náuseas e vómitos. Problemas renais e cardíacos, com risco de insuficiência dos órgãos, e problemas neurológicos, com risco de acidente vascular cerebral em idade jovem, estão também associados à Doença de Fabry.
O mesmo acontece com perturbações do foro neurológico, sendo frequentes sentimentos de desespero, negação dos sintomas e depressão.
Do cromossoma X
A Doença de Fabry é hereditária, o que significa que passa de pais para filhos.
E passa através do cromossoma X, de que o homem recebe uma cópia e as mulheres duas. É por isso que esta patologia afecta sobretudo, mais gravemente e em idades mais jovens o sexo masculino.