Doença de Fabry: Uma enzima em falta

A mutação genética responsável pela doença localiza-se no cromossoma X, que o homem transmite às filhas e a mulher aos filhos ou às filhas. Isto significa que nenhum filho de um homem com a doença herda o gene defeituoso, mas todas as filhas o recebem. Se a mutação genética for transmitida pela mãe todos os filhos têm uma probabilidade de 50% de a herdar, independentemente do sexo.

A doença pode afectar, pois, qualquer pessoa que herde uma mutação do gene GLA. Mas a gravidade dos sintomas depende da produção da enzima alfa-galactosidase: as mulheres podem apresentar desde níveis muito próximos do normal até à ausência total de actividade; já os homens, normalmente, têm pouca ou nenhuma actividade enzimática, pelo que, neles, a doença tende a ser mais grave e a declarar-se mais cedo.

Dado que a doença decorre da insuficiência ou ausência de uma enzima o tratamento visa, precisamente, repor os níveis normais, neste caso de alfa-galactosidase. É a chamada terapia enzimática de substituição, que se faz com dois produtos aprovados em 2001.

Esta é uma doença que surge num em cada 40 mil bebés do sexo masculino, não existindo, porém, dados sobre a sua incidência em Portugal.

Uma associação revitalizada

Desde 1996 que os doentes do lisosoma têm uma entidade que os representa e defende, mas nos primeiros anos a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma esteve estagnada e só em 2001 foi revitalizada pela mão do seu actual presidente, Francisco Beirão. O diagnóstico de Doença de Fabry tornou-o activo na divulgação destas patologias e na reivindicação de melhores condições para os doentes, nomeadamente no acesso ao tratamento.

São objectivos da associação apoiar os doentes e suas famílias, nomeadamente nível de informação e jurídico, sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes, incentivar a formação dos diferentes profissionais de saúde nesta área do conhecimento, incentivar a investigação para o desenvolvimento de novas terapias específicas.

Para a prossecução dos seus objectivos aderiu à Plataforma Saúde em Diálogo, uma entidade de solidariedade e entreajuda criada sob a égide da Associação Nacional das Farmácias e que reúne promotores de saúde e doentes.

Uma doença do lisosoma

A Doença de Fabry é uma das 39 Doenças Lisosomais de Sobrecarga (DLS). São doenças metabólicas originadas por alterações no funcionamento do lisosoma, um pequeno organismo celular responsável pela divisão das moléculas em partículas mais pequenas. É uma espécie de central de reciclagem. Quando o lisosoma não funciona adequadamente, o que acontece é que as moléculas que, pelo seu tamanho, não conseguem ser eliminadas ou reutilizadas acabam por se acumular nas células, tornando-se tóxicas e prejudicando tecidos e órgãos.

Individualmente, cada uma destas doenças é muito rara. As 27 mais frequentes incidem sobre um em cada quatro mil recém-nascidos no nosso país, sendo quase todas doenças genéticas e atingindo de igual modo rapazes e raparigas. Pai e mãe podem não ser doentes, embora um deles possa possuir o gene defeituoso.

O maior risco existe quando as duas cópias do gene – masculina e feminina – associadas à patologia estão alteradas, o que significa que os filhos vão desenvolver manifestações clínicas da doença.