Doença de Fabry: Uma enzima em falta

Só três das DLS – doenças de Fabry, de Hunter e de Damon – implicam uma transmissão ligada ao sexo na medida em que respeitam ao cromossoma X. Significa isto que os pais passam a doença às filhas, com a possibilidade de as mães transmitirem a doença a ser na ordem dos 50/50, tanto podendo passá-la a filhos do sexo masculino como do feminino.

São muitas e distintas as manifestações das DLS, dependendo do órgão que é afectado. Algumas têm maior impacto físico, enquanto outras incidem sobretudo no sistema nervoso, com consequências a nível do desenvolvimento intelectual e mental.

Além disso, uma mesma patologia do lisosoma pode apresentar formas clínicas muito diversas, desde formas infantis graves, que levam à morte nos primeiros anos de vida, até formas adultas ou crónicas, com uma progressão mais lenta e sintomas menos graves.

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