Dossier: Doença de Huntington
A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Trata-se de uma doença baptizada com o nome do médico George Huntington, de Long Island, Nova Iorque, Estados Unidos da América, que a descreveu pela primeira vez em 1872.
Inicialmente esta doença ficou conhecida como “Coreia de Huntington”, passando posteriormente a ser denominada de doença de Huntington, uma vez que “Coreia” (palavra de origem grega que significa dança) apenas descreve um dos sintomas da doença.
Nos EUA existem actualmente cerca de 30 mil doentes da DH, estando outras 150 mil pessoas em risco. Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A doença de Huntington pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre europeus.
Características
Os primeiros sintomas da DH geralmente surgem durante a meia-idade, ou seja, entre 35 e 55 anos. Em menos de 10 por cento dos casos, os sintomas aparecem antes dos 20 anos (denominada de doença de Huntington juvenil) e 5 por cento só têm sintomas por volta dos 60 anos.
A doença caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento), emocionais (estado de humor) e cognitivas (raciocínio). Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família.
Os sintomas motores incluem coreia (movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto), bradicinésia (lentificação dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada que causa posturas anormais), que afectam claramente a postura, o equilíbrio e a marcha. Dificuldades na fala, alterações no olhar e problemas de deglutição também são frequentes. Os sintomas emocionais típicos da DH são depressão, apatia, ansiedade, irritabilidade, explosões de raiva, impulsividade, comportamentos obsessivos-compulsivos e isolamento social. A DH também causa alterações cognitivas (intelectuais) graduais que envolvem compreensão, raciocínio, julgamento e memória. Os sintomas cognitivos incluem raciocínio lento, dificuldades de concentração, organização, planeamento, decisão e na resposta a perguntas, assim como problemas de memória de curto prazo, redução da capacidade de assimilar e compreender novas informações, bem como de resolver problemas.
A doença de Huntington é uma doença que se desenvolve gradualmente e infelizmente não tem cura. No entanto, alguns sintomas podem ser minimizados através de medicamentos.~
Hereditariedade
Cada um de nós possui 46 cromossomas homólogos, dos quais 23 cromossomas são herdados da mãe e os outros 23 são herdados do pai. Há dois tipos de cromossomas: os autossomas, que são os primeiros 22 pares, e os heterossomas (ligados ao sexo), ou seja, o 23º par (XX no sexo feminino e XY no sexo masculino). O gene da DH está localizado no cromossoma 4, que é um autossoma. Por isso, a doença de Huntington é dita autossómica e pode afectar ambos os sexos igualmente.
