Dossier: Doença de Huntington

Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito, quedas e grandes mudanças de comportamento. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas, mas usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como “Variante de Westphal”. O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.

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Quais são as etapas da DH?

Embora a forma e a gravidade dos sintomas variem de pessoa para pessoa, a progressão da DH pode ser dividida basicamente em três estágios:

Etapa Inicial
No início da doença, as manifestações incluem mudanças subtis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é frequentemente efectiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planear o futuro.

Etapa intermédia
Os movimentos involuntários podem tornar-se mais pronunciados. A fala e a deglutição irão começar a ser afectadas. É importante consultar um terapeuta da fala que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida.

As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode-se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário com compromissos e eventos.

Etapa avançada
Engasgos com a comida tornam-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.

Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros.

As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações causadas pelo estado frágil do corpo, tais como engasgo, infecções (por exemplo pneumonia), paragem cardíaca ou traumatismos cranianos em consequência de quedas. A morte ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Porém, tal como a gravidade, também a duração da doença varia muito de pessoa para pessoa.

Qual é o papel da família perante a DH?

A DH é uma doença familiar devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. À medida que a doença progride, o papel da família também irá mudar gradualmente. Os familiares sofrem imenso nesta situação. Cá em Portugal toda a enfermagem fica no encargo das familiares, as vezes há mais do que uma pessoa doente com Huntington na mesma família para tratar. Crianças e adolescentes terão que enfrentar viver com uma mãe ou um pai doente, e cujo comportamento pode ser estranho.