Dossier: Doença de Huntington

O teste genético da DH requer uma simples amostra de sangue e é muito exacto. Em via de regra, ele é feito somente a partir dos 18 anos de idade, excerto nos casos de DH juvenil. Em Portugal, é possível realizar este teste nos Hospitais (Unidades de Neurologia). Este teste do sangue é feito no IBMC, Porto. Mais informações no site da APDH: O teste genético.

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Para obter um diagnóstico exacto, é necessário consultar um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com a DH, uma vez que os sintomas podem coincidir com os de outras doenças, como outras formas de coreias, ataxias ou doença de Parkinson.
O diagnóstico da DH pode explicar certos sintomas, como por exemplo falhas de memória, irritabilidade ou depressão. Contudo, esta notícia é sem dúvida muito perturbadora. É comum que as pessoas entrem num “estado de negação” após serem diagnosticadas com DH. Independentemente da reacção inicial, pode ser útil discutir os resultados com outras pessoas, seja com um grupo de apoio, como a Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH), ou com um conselheiro ou terapeuta.

Quais são os sintomas?

Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios.

A doença de Huntington provoca vários sintomas que advêm da degeneração das células nervosas, tais como:

Sintomas Emocionais / Comportamentais
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial.

Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH, ou seja, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, ficará ainda mais irritável.

Sintomas Cognitivos / Intelectuais
Alterações intelectuais leves são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efectivamente com situações novas. A memória também é alterada. Os doentes têm um envelhecimento precoce mental. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.

Sintomas Motores
Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários mais marcados da cabeça, tronco e membros, que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.

DH Juvenil

Em menos de 10% dos casos, a DH afecta crianças ou adolescentes. As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH.