Teste do pezinho: Uma picada que salva vidas
Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem, actualmente, uma taxa de cobertura de 99,4%. E, embora não seja de carácter obrigatório, o teste neo-natal funciona graças à elevada adesão por parte dos pais. Mas, para se uniformizar a picada do pezinho em todo o território, foi preciso muita teimosia e determinação por parte dos seus impulsionadores portugueses.
Em 1979, quando o Prof. Jacinto Magalhães (médico que “emprestou” o seu nome ao actual Instituto de Genética) se aventurou no rastreio da fenilcetonúria a nível nacional, muitas vozes se ergueram, “chumbando” a iniciativa com o argumento de que Portugal não tinha capacidade para seguir em frente. Mesmo com fracos recursos económicos para adquirir os equipamentos necessários, o até então director do Serviço de Genética Médica do Hospital Maria Pia, Prof. Jacinto Magalhães, e o Prof. Rui Vaz Osório lançaram uma petição no jornal para angariação de fundos.
Vários artistas aderiram a esta causa e, com o dinheiro reunido em leilão, conseguiram comprar os equipamentos que permitiam o diagnóstico da fenilcetonúria: a primeira doença rastreada no âmbito deste programa. “Foi um início à cowboy”, ironiza Rui Vaz Osório, coordenador executivo da Comissão Nacional de Diagnóstico Precoce. Dois anos mais tarde, já em 1981, com a obtenção de uma nova máquina, avançou-se para o diagnóstico do hipotiroidismo congénito.
Com perseverança, provou-se que esta causa valia a pena. Aliás, um estudo de impacto económico, elaborado no final da década de 70, indicava que “o Estado tinha encargos 60 vezes superiores com uma criança deficiente, do que se subsidiasse um programa nacional de rastreio”, esclarece Rui Vaz Osório, aludindo aos casos de fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito.
Com o advento do Tandem Mass, um equipamento obtido pelo IGM em 2001, conseguem-se diagnosticar, actualmente, 25 doenças com apenas uma gota de sangue, colhida durante o teste do pezinho. E, se o objectivo inicial era evitar os atrasos mentais profundos, provocados pelas duas primeiras doenças rastreadas, hoje em dia já é possível afirmar, taxativamente, que este teste salva vidas. Até porque, como explica o coordenador, “muitas das patologias que se detectam no diagnóstico neo-natal podem conduzir ao coma ou mesmo à morte”.
E depois do teste do pezinho…
Francisco nasceu em Junho de 1999. E, como qualquer recém-nascido, foi submetido ao teste do pezinho, um exame de diagnóstico neo-natal realizado, idealmente, entre o terceiro e quinto dias de vida. Embora não tenha coincidido com a data de nascimento, o dia da picada pode ser considerado o primeiro dia do resto da sua vida.
Isto porque, aparentemente, e apesar de nada levantar suspeitas, o arquitecto Rui Barros Silva tomava conhecimento de que o seu filho sofria de uma doença metabólica. O diagnóstico precoce permitiu que esta criança pudesse iniciar o tratamento dietético imediato da fenilcetonúria. Graças ao teste do pezinho, Francisco, 10 anos, tem um quotidiano igual ao de muitas crianças da sua idade. A única excepção é a dieta restritiva, que tem de cumprir à risca para o resto da vida.
