Teste do pezinho: Uma picada que salva vidas

Hoje, já fala da doença com todo o à-vontade, mas, quando se recorda dos minutos em que recebeu a notícia, Rui Barros, também presidente da APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas), afirma ter sentido um “abalo”. “O primeiro ano foi muito preocupante, porque estamos a aprender a lidar com a patologia”, reitera. Valeu-lhe o apoio incondicional de toda a equipa multidisciplinar do IGM, nomeadamente a nutricionista, a quem recorria sempre que surgia uma dúvida.

[Continua na página seguinte]

O caso de Francisco é semelhante ao de 270 meninos e meninas, a quem foi diagnosticada a fenilcetonúria desde a implementação do teste do pezinho em Portugal. E, porque se trata de um defeito genético de uma enzima responsável pela síntese proteica, a comida destas crianças é rigidamente controlada e pesada em balança electrónica. Ao longo de toda uma vida, não se pode relaxar, nem um único dia, na prescrição dietética. Caso contrário, se não houver o cuidado de “banir” os alimentos com elevados índices proteicos da ementa diária, as consequências cerebrais poderão ser irreversíveis a longo prazo. 

“Fenil o quê”?

Ao receber o telefonema do IGM, Rui Barros confessa ter ficado um pouco atordoado com a informação que lhe fora transmitida. Admite que, quando foi convocado para uma reunião com Rui Vaz Osório (o médico encarregava-se de esclarecer, pessoalmente, os pais sobre a doença), a língua enrolou-se e mal conseguia pronunciar o palavrão: fenilcetonúria. A cabeça estava repleta de dúvidas. Era uma cascata de perguntas, umas atrás das outras. Afinal, como qualquer pai, só queria perceber como poderia dar o melhor ao seu filho.

“O conhecimento sobre a doença vai-se construindo à medida que se trocam informações com os vários profissionais de saúde envolvidos e com outros pais. E, neste ponto, a importância de uma equipa multidisciplinar centralizada com a qual podem partilhar todas as suas dúvidas faz toda a diferença”, refere Dr.ª Carla Maria Carmona, assessora de Psicologia Clínica do IGM.

Logo percebeu que esta patologia resulta de uma desordem genética, em que, devido à ausência ou defeito de uma enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, esta última acumula-se na corrente sanguínea. E, deste modo, funciona como um “veneno”, já que a sua acção vai danificar a bainha de mielina: um invólucro dos neurónios. Com os “ataques” consecutivos da fenilalanina, os neurónios vão sendo, gradualmente, afectados. É esta a justificação avançada pelos especialistas para o aparecimento de danos mentais a longo prazo.

“Se a dieta não for cumprida, desde os primeiros dias de vida, a arquitectura cerebral fica comprometida, porque até aos seis anos o sistema nervoso central está em construção. Os elevados níveis de fenilalanina influenciam, ainda, os neurotransmissores, responsáveis pela actividade do cérebro”, fundamenta o Prof. Friedrich K. Trefz, docente da cadeira de Pediatria na Universidade de Tuebingen (Alemanha).

Acontece que, por haver um defeito ou inexistência da enzima PHA (sigla do inglês que, numa tradução livre, corresponde à “fenilalanina hidroxilase”), a fenilalanina (um aminoácido) não é metabolizado no fígado. Quer isto dizer que, na ausência de uma dieta hipoproteica, a sua concentração no sangue atinge níveis acima do desejável.