Teste do pezinho: Uma picada que salva vidas
Primeiro medicamento para a fenilcetonúria
Em Dezembro de 2008, foi aprovado na Europa o primeiro e único medicamento para o tratamento da fenilcetonúria. A saptropterina (fórmula sintética do BH4, um co-factor responsável pelo funcionamento enzimático), comercializada pela Merck Serono, poderá possibilitar que os doentes de grau moderado tenham uma dieta mais aberta. Mas, explica Rui Barros, “dentro deste grupo de doentes, apenas 30% poderão ter uma resposta positiva ao BH4”.
Rui Vaz Osório acrescenta que a saptopterina poderá “melhorar a metabolização da fenilalanina”, em doentes com uma quantidade residual da enzima funcionante (PHA: fenilalanina hidroxilase). Este fármaco, apesar de “permitir uma alimentação menos restritiva, não substitui a dieta”. Neste momento, o medicamento está em fase de aprovação pelo Ministério da Saúde e aguarda luz-verde para uma eventual comparticipação.
Dos EUA para o mundo
Graças à descoberta de Robert Guthrie, nos anos 60, o rastreio neo-natal é hoje realizado de modo sistemático a nível mundial. O pediatra norte-americano percebeu que “era possível colher gotas de sangue em papel de filtro e deixar secar”, explica Rui Vaz Osório. Cortando a “pastilha” de sangue, poderia ser realizada uma análise a partir da amostra. “Este sistema veio revolucionar a colheita e o diagnóstico precoce”, assegura este especialista.
Jornal do Centro de Saúde
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