Síndrome de Rett: Como o autismo

A síndrome de Rett é uma doença genética rara muito semelhante ao autismo. Com a particularidade de ser quase exclusiva das raparigas.

Não há nada num recém-nascido que permita identificar a síndrome de Rett, uma doença genética grave mas rara que afecta o modo como o cérebro se desenvolve. Nos primeiros meses, os bebés desenvolvem-se como os demais, mas chega um momento em que o desenvolvimento se torna mais lento, chegando ao ponto de perderem competências já adquiridas. Assim, pode acontecer que deixem de falar quando já usavam algumas palavras. Ou que deixem de ser capazes de andar correctamente quando já o faziam. Ou ainda que percam a capacidade de usar as mãos para agarrar objectos, por exemplo, passando a fazer movimentos repetitivos estereotipados, típicos da síndrome de Rett.

Este momento acontece, com frequência, antes de completarem ano e meio, mas pode ocorrer mais cedo, com apenas alguns meses de vida, ou só próximo do terceiro aniversário. Comum a todas estas crianças é, no entanto, o facto de o desenvolvimento parar.

E são afectadas capacidades como as motoras, o equilíbrio e a coordenação, a linguagem e comunicação, a respiração, a deglutição. São frequentes as convulções. A aprendizagem é igualmente afectada, tal como todas as funções cerebrais.

As crianças com síndrome de Rett tendem a ter comportamentos compulsivos, nomeadamente torcendo as mãos e balançando o corpo. Sofrem, com frequência, de distúrbios do sono e, a nível físico, distinguem-se por possuírem uma cabeça desproporcional face ao corpo – mais pequena – e curvatura da coluna vertebral (escoliose).

O papel do cromossoma X

Esta é uma síndrome muito semelhante ao autismo, mas que é quase exclusiva do sexo feminino. É que se trata de uma doença genética ligada ao cromossoma X. O que acontece é uma mutação no gene MECP2, envolvido na produção de uma proteína necessária ao normal desenvolvimento do cérebro. Ora este gene localiza-se no cromossoma X, um dos dois que determina o género.

É-se do sexo feminino porque se recebe dois destes cromossomas, um de cada progenitor, sendo-se do sexo masculino quando se recebe apenas um X e um Y. Assim sendo, as raparigas têm dois cromossomas X em cada célula, mas só um está activo em cada célula. As células têm capacidade para inactivar um dos dois cromossomas, dado que só um funciona, e, quantas mais células inactivarem o X defeituoso, menos graves serão os sintomas da síndrome. Pelo contrário, se uma percentagem grande de células inactivaram o X normal, os sintomas são mais graves e de aparecimento mais precoce.

Com os rapazes, tudo se passa de outra forma. Em cada célula eles possuem apenas um cromossoma X, que não pode, por isso, ser inactivado.

Significa isto que, quando a mutação que causa a síndrome de Rett acontece, eles não estão protegidos.

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Daí que muitos morram ainda no útero materno ou muito cedo na infância. Muito poucos sobrevivem e isto por terem um cromossoma X a mais. Estes têm a mesma probabilidade das raparigas de chegarem à idade adulta.