Síndrome de Rett: Como o autismo

Esta mutação genética é, quase sempre, espontânea, ocorrendo no momento da concepção. Há casos, porém, em que é herdada, mas são residuais. A esmagadora maioria das vezes a mutação genética é fruto do acaso, no encontro entre o óvulo e o espermatozóide.

Rara mas grave

É casual e rara, já que se estima que a proporção de doentes seja de um por cada 10 mil ou 20 mil bebés. Apesar de rara, é uma doença grave com repercussões muito acentuadas ao nível do desenvolvimento, quer físico, quer cognitivo.

Desenvolve-se, normalmente, em quatro fases. Na primeira, entre os seis e os 18 meses, os sinais são ainda muito subtis e passam facilmente despercebidos. São características desta fase a falta de interesse pelos brinquedos e a dificuldade em manterem contacto visual, bem como atrasos motores, com reflexos no gatinhar e sentar.

A partir do primeiro ano de vida e até ao quarto decorre a segunda fase da doença, com as crianças a perderem gradualmente a capacidade de falar e de usar as mãos adequadamente. Surgem então os movimentos repetitivos e sem objectivo, como apertar as mãos ou bater palmas. Podem registar-se problemas com a respiração, sendo ainda comum que gritem ou chorem sem qualquer motivo. Iniciar movimentos torna-se difícil e, a pouco e pouco, vai-se notando o atraso no crescimento da cabeça.

A terceira fase é mais abrangente, podendo começar entre os dois e os dez anos e prolongar-se por muitos mais, às vezes até o resto da vida. Os problemas com a mobilidade mantêm-se, mas os de comportamento tendem a melhorar: as crianças choram menos, são menos irritáveis e podem registar-se melhorias na comunicação não verbal e no grau de atenção.

Já a última fase é marcada por uma mobilidade claramente reduzida, com fraqueza muscular e escoliose. As capacidades de compreensão e comunicação não pioram e os movimentos repetitivos das mãos tendem mesmo a diminuir. Muitos doentes vivem até aos 40 ou 50 anos, mas dependentes.

A síndrome de Rett não tem cura. Mas é importante detectá-la o mais cedo possível, dadas as complicações envolvidas. Assim, há que estar atento a sinais como a falta de contacto visual e o desinteresse pelas brincadeiras habituais nos primeiros meses de vida.

O tratamento envolve uma combinação de medicamentos, fisioterapia e terapia da fala e apoio nutricional.

Os medicamentos não curam a doença, mas ajudam a controlar alguns dos sintomas, como a rigidez muscular, as convulsões, os problemas cardíacos e a obstipação. Quanto à fisioterapia, contribui para estimular o equilíbrio e a flexibilidade e desenvolver as capacidades motoras, quer na mobilidade, quer no uso e coordenação das mãos. O apoio nutricional é fundamental para fomentar um crescimento, o mais normal possível: é que estas crianças têm dificuldade em mastigar e engolir, pelo que podem não se alimentar correctamente.

Aliás, são geralmente mais pequenas e mais magras do que as demais da mesma faixa etária.

FARMÁCIA SAÚDE – ANF