Fenilcetonúria é fatal em 75% das crianças não tratadas - Médicos de Portugal

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Fenilcetonúria é fatal em 75% das crianças não tratadas

6 Janeiro, 2009 0

Em Portugal, cerca de 300 crianças e jovens não podem comer alimentos essenciais como leite, carne e peixe. O motivo? Sofrem de Fenilcetonúria (PKU). Uma doença do metabolismo, rara e hereditária, relacionada com a incapacidade do organismo de produzir uma enzima (BH4) que processa o aminoácido fenilalanina.

Não assimilada, a fenilalanina acumula-se no sangue e afecta o tecido nervoso, resultando em atrasos mentais graves e progressivos, visíveis desde os primeiros meses de vida.
Sem acompanhamento, as crianças perdem cerca de 50 pontos do QI antes do primeiro aniversário e vêem a esperança de vida reduzir-se drasticamente: 75% morrem antes dos 30 anos. A detecção precoce é fundamental. Por isso, todos os recém-nascidos são submetidos ao conhecido “teste do pezinho”.

Até ao momento, a única alternativa terapêutica consistia numa dieta restrita em fenilalanina, evitando alimentos básicos do dia-a-dia como leite, carne, peixe, algumas frutas e vegetais. No entanto, há uma nova luz ao fundo do túnel para estas crianças: a Comissão Europeia acaba de aprovar a comercialização de um medicamento inovador para o tratamento da doença.

De acordo com os últimos estudos clínicos, o fármaco provou reduzir os níveis de fenilalanina no sangue e assim aumentar a tolerância alimentar dos doentes, devolvendo-lhes liberdade e qualidade de vida. Espera-se que o tratamento esteja disponível em Portugal até ao final do primeiro semestre de 2009.

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