Doenças Raras mas reais

Antes do nascimento não é possível detectar sinais da síndrome, os quais só se identificam após o parto. São recém nascidos pequenos, de baixo peso, com microcefalia e um conjunto de características faciais muito peculiares – sobrancelhas unidas, pestanas longas, nariz pequeno, lábios finos e ligeiramente invertidos, rosto redondo. Também as mãos e os pés são pequenos, com a particularidade de o quinto dedo estar geralmente encurvado. Há crianças que, além disso, apresentam uma membrana entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.

A outros níveis, a síndrome de Cornelia de Lange manifestase através de um atraso na linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, problemas visuais e auditivos, bem como dificuldades na alimentação. É igualmente possível que os portadores da doença possuam uma sensibilidade táctil muito acentuada e, em contrapartida, sejam quase insensíveis à dor.

A intolerância à lactose é um factor comum aos vários doentes, tal como dificuldade em ingerir e digerir os alimentos, o que abre caminho a problemas do foro gastrointestinal.

A nível da visão, são normalmente míopes, com uma secreção lacrimal abundante e inflamações recorrentes.

Quanto ao atraso na comunicação, é frequente que as crianças só comecem a falar entre os cinco e os dez anos. Também na esfera comportamental apresentam problemas, sendo frequentemente crianças hiperactivas e com dificuldades de concentração.

São apenas exemplos das muitas doenças raras: raras individualmente, mas relevantes no seu conjunto. E ainda com muitos problemas pela frente, dada a escassez de conhecimento.

FARMÁCIA SAÚDE – ANF

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