Doenças Raras mas reais

Síndrome de Prader-Willi

Descrita pela primeira vez em meados do século XX, esta é uma doença congénita e muito complexa, cuja causa conhecida reside numa anomalia no cromossoma 15 herdado do pai. Baixa estatura, obesidade, hipotonia (baixo tónus muscular), pele e cabelos mais claros do que os paternos, mãos e pés pequenos, face achatada, olhos pequenos em forma de amêndoa e órgãos genitais de pequenas dimensões, além de uma deficiência mental ligeira a moderada – assim são as crianças que sofrem desta síndrome.

Alguns destes sinais são identificados logo à nascença. É o caso da hipotonia: os bebés são flácidos – não se consegue colocá-los de pé, pois o corpo flecte-se imediatamente e a cabeça pende sobre os ombros. Quanto à obesidade, resulta de uma fome incontrolável e é adquirida após o nascimento.

Os recém-nascidos apresentam um peso normal, sendo que no primeiro ano de vida podem até perder peso, dada a dificuldade de deglutição. É a partir dos dois anos que o excesso de peso se torna visível, agravando-se progressivamente com consequências que podem ser fatais. Para obter comida, manipulam a família e todos quantos com elas convivem. Podem chegar até à situação extrema de pedirem dinheiro na rua para comprar alimentos ou de, fracassadas todas as estratégias, se alimentarem das suas próprias borbulhas e unhas.

Controlar o que comem passa a ser prioritário para os pais, o que normalmente conseguem com a ajuda de um nutricionista. Um fisiatra, que elaborará um programa de exercício físico adequado à situação clínica, integra igualmente a equipa médica que acompanha as crianças com síndrome de Prader-Willi. Combater o excesso de peso é fundamental para a sobrevivência, podendo ser necessário recorrer a terapêutica medicamentosa.

Tratamento específico para a doença não existe, tal como não existe qualquer forma de a prevenir.

Síndrome de Angelman

É também provocada por uma alteração no cromossoma 15, mas no materno. Já foi designada síndrome da boneca feliz, porque as crianças com este atraso psico-motor têm verdadeiros ataques de risco. Porém, esta designação acabou por ser abandonada.

É entre os seis e os doze meses que se começam a notar os primeiros atrasos no desenvolvimento em crianças cujo parto foi normal e que, enquanto recém-nascidos, não apresentaram qualquer anomalia. Pelos dois anos a doença atinge o auge, tendo na microcefalia (cérebro e crânio demasiado pequenos para a idade) um dos seus sinais mais visíveis. Dificuldades na fala e na compreensão das palavras são outras das características destas crianças, que, no entanto, apreendem bem gestos e imagens. Na postura e nos movimentos notam-se igualmente deficiências, como tremores e marcha cambaleante.

Estas são crianças hiperactivas, facilmente excitáveis e com dificuldades de concentração, o que se evidencia, nomeadamente, através de movimentos repetidos das mãos como bater palmas. É o riso que melhor espelha esta síndrome, com os pequenos doentes a conseguirem rir durante horas. Mas apesar da sua aparência alegre podem exibir comportamentos agressivos, como morder ou beliscar.

[Continua na página seguinte]