Doenças Raras mas reais

Podem passar semanas sem dormir, pelos três anos surgem as convulsões e, apesar do crescimento cronológico, a verdade é que se assemelham a bebés pelo grau de dependência do adulto. Com quase nenhum uso das palavras, com movimentos descoordenados e desequilibrados são crianças cuja autonomia está muito comprometida.

Todavia, a sua expectativa de vida é igual à da população em geral. Sem tratamento específico, existem, apenas, cuidados que permitem diminuir as manifestações da doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas. São tratamentos que ajudam a melhorar as convulsões, a capacidade de comunicar e o comportamento.

Síndrome de Barth

É transmitida de mãe para filhos, através do cromossoma X. Uma mãe portadora não apresenta sintomas da doença mas tem 50% de possibilidades de transmitir o gene alterado aos filhos: se nascer uma rapariga será portadora, como a mãe, mas se nascer um rapaz terá os sintomas da doença.

Assim se explica que esta síndrome afecte apenas o sexo masculino.

Aumento do volume do coração, redução do número de glóbulos brancos envolvidos no combate às infecções bacterianas (o que aumenta a probabilidade de uma doença infecciosa respiratória ou da pele), fraqueza muscular (incluindo do músculo cardíaco) e atraso no crescimento (com baixo peso e baixa estatura) são as principais características da doença.

A melhoria do diagnóstico e do acompanhamento médico tem permitido aumentar a sobrevivência dos doentes. Infecções e insuficiência cardíaca são os maiores riscos.

Síndrome de Bernard Soulier

É da conjugação de um defeito genético do pai e da mãe que resulta esta doença. Em cada um deles esse defeito não tem qualquer expressão, mas num filho pode dar origem à síndrome de Bernard Soulier.

Desta conjugação resulta a formação de plaquetas (células fundamentais na coagulação do sangue) gigantes, incapazes de desempenhar eficazmente o seu papel perante uma hemorragia. Daí que, nos primeiros anos de vida, estes doentes se confrontem com hemorragias muito intensas. Sangram muito, por exemplo, quando rebentam os dentes, quando surge a primeira menstruação ou na primeira fractura, intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda. É por isso que, na idade adulta, lhes está vedada a prática de exercício físico intenso, dado o risco de um acidente, e que as mulheres têm de conviver com um fluxo menstrual intenso que chega a durar oito dias.

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Foi em 1948 que os médicos Bernard e Soulier descreveram pela primeira vez esta síndrome, depois de observarem uma jovem com uma hemorragia grave e prolongada provocada pela diminuição de plaquetas no sangue.

Verificaram então que aquelas células apresentavam um tamanho exagerado.

Síndrome de Cornelia de Lange

Foi uma pediatra holandesa que em 1933 descreveu pela primeira vez esta doença, de que se estima existirem cerca de 50 casos no nosso país. Calcula-se que, em todo o mundo, afecte um em cada dez mil nascimentos, não sendo aparentemente hereditária (a probabilidade de passar de pais para filhos não vai além dos dois por cento).