Doença de Wilson: Cobre a mais nos tecidos

São pouco mais de 20 os utentes seguidos no Hospital de Santa Maria que sofrem de doença de Wilson. Estima-se que afecte 30 mil pessoas em todo o mundo. Nesta edição, damos-lhe a conhecer esta doença rara que se caracteriza pela acumulação excessiva de cobre.

É uma doença rara com um nome pouco habitual. Chama-se doença de Wilson e trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta através da acumulação excessiva de cobre nos tecidos. “Atinge sobretudo o fígado e o Sistema Nervoso Central. Manifesta-se mais habitualmente na segunda década da vida, entre os 10 e os 20 anos, mas pode só surgir mais tarde, ainda que com menos frequência”, explica a Dr.ª Helena Cortez Pinto, gastrenterologista do Serviço de Gastrenterologia do Hospital de Santa Maria e Professora Associada da Faculdade de Medicina de Lisboa. Segundo a especialista, quando os sintomas levam à clara associação entre a doença hepática e a doença neurológica, pode existir a probabilidade de o indivíduo ter esta patologia. 

Quando e como se manifesta?

A doença de Wilson surge, habitualmente, “na segunda década de vida, entre os 10 e os 20 anos, mas pode só surgir mais tarde, ainda que com menos frequência”, indica Helena Cortez Pinto. A explicação para esta doença é sobretudo genética. “O jovem recebeu um gene alterado da mãe e outro do pai. Esta patologia só se manifesta quando o indivíduo é afectado por dois genes.

Em termos de doença hepática, “pode apresentar-se como uma hepatite aguda distinta das outras formas de hepatite ou como uma cirrose com uma descompensação. A icterícia e a ruptura de varizes são manifestações clínicas que nos podem levar a suspeitar que determinado jovem tem cirrose. Posteriormente, deveremos pensar sempre na doença de Wilson”, indica.

Em termos neurológicos, o jovem pode começar a babar-se, a sentir alguma perturbação na marcha (marcha desarticulada) e a ter dificuldade em articular as palavras ou a ter uma fala fora do vulgar.

Esta doença caracteriza-se pela acumulação de cobre; apesar de existir desde que a criança nasce, “só se manifesta habitualmente na idade juvenil”, indica a gastrenterologista do Hospital de Santa Maria.

Além da acumulação de cobre no fígado e no Sistema Nervoso Central, também pode surgir uma alteração na córnea, sintoma que facilita o diagnóstico. “Existem outros órgãos que podem ser afectados, como, por exemplo, os rins.”

Como é feito o diagnóstico?

Uma vez que se suspeite desta doença, sobretudo pelo médico de Medicina Geral e Familiar, pedem-se análises de sangue específicas, que dão uma grande ajuda, e quantifica-se o cobre e a ceruloplasmina no sangue e o cobre na urina. “Quando ainda persistem dúvidas, tem de se solicitar uma biopsia hepática e a quantificação do cobre na própria biopsia hepática. Há um valor- limite a partir do qual se sabe que existe ou não doença de Wilson”, indica Helena Cortez Pinto. Após uma primeira desconfiança, é fundamental que os suspeitos doentes sejam seguidos em consultas de neurologia ou gastrenterologia. O recurso a um destes especialistas deve ser aconselhado por prescrição do médico de Medicina Geral e Familiar.