Doença de Wilson: Cobre a mais nos tecidos

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“Em termos de estudo molecular, essa alteração genética (no gene ATP7P) tem cerca de 200 variantes. O diagnóstico genético, só por si, não é muito útil. Pode ser indicado se tivermos uma criança afectada e se quisermos saber se os irmãos também sofrem da doença”, explica a especialista.

Uma vez que alguns dos sintomas da doença de Wilson são também manifestados em muitas outras patologias, o diagnóstico pode ser tardio e prejudicial ao seu natural tratamento.

Depois de diagnosticar, é urgente tratar

É gratificante para os especialistas diagnosticarem a doença de Wilson, uma vez que existe tratamento. “Existem no mercado três fármacos que permitem a eliminação ou a redução da absorção do cobre. Se o doente for diagnosticado numa fase precoce, tem um óptimo prognóstico, porque pode não chegar a ter cirrose ou manifestações neurológicas. Se a doença já estiver muito avançada, há sempre a hipótese de se realizar um transplante hepático. Será a melhor maneira de corrigir o defeito bioquímico e, nestas circunstâncias, o doente não terá de voltar a fazer tratamento”, explica Helena Cortez Pinto.

Deve chamar-se à atenção para o facto “de os doentes terem um papel fundamental, não parando a terapêutica, pois correm sempre o risco de virem a sofrer formas fulminantes da doença”. Não existem razões para que a adesão à terapêutica não seja seguida, até porque “o tratamento é muito bem tolerado. Existem doentes a quem surgem efeitos colaterais, como, por exemplo, a descida dos valores dos glóbulos brancos. Em alguns casos, podem ter afecções ao nível do rim. Se o doente não tolerar determinado fármaco, pode ser sugerido um substituto”, avança Helena Cortez Pinto.

O dia-a-dia

Os doentes que se encontram numa situação estável quando iniciam o tratamento “podem passar toda a vida sem sintomas. Esta é uma doença crónica que pressupõe acompanhamento, vigilância e respeito pelo tratamento.” Se o diagnóstico for realizado num momento em que o doente já apresenta manifestações neurológicas graves, é mais provável que a evolução da doença seja menos bem controlada. Ainda assim, é possível ter uma vida perfeitamente normal com esta patologia.

É também importante referir que, “uma vez que seja feito um diagnóstico, a probabilidade de os irmãos virem a ter a doença é alta. O despiste dos familiares passa então a ser fundamental”, aconselha Helena Cortez Pinto.

Esta é uma doença que se controla habitualmente muito bem. “Desde que seja mantida a vigilância, a esperança de vida dos doentes é semelhante à das pessoas sem a doença e não os irá impedir de ter filhos e uma família. É essencial não descuidar o tratamento e convencer os filhos da importância da patologia, para que não a ignorem.”

Onde está o cobre?

Não é obrigatório seguir uma dieta rigorosa ou regras muito específicas de controlo da doença, ainda que devam ser evitados alimentos que contenham cobre, como os mariscos, as nozes, as avelãs, os chocolates, os derivados da soja. “De igual modo, não devem usar águas de poço de sítios que tenham cobre em excesso”, assinala a gastrenterologista.