Qual o seu risco genético?

Actualmente, sabemos que determinados tipos de cancro seguem um padrão hereditário, devido a alguma mutação genética, mas só uma pequena parte destas mutações são conhecidas. Para estas últimas, temos a possibilidade de efectuar um teste genético que identifique se existe mutação.

A consulta de risco genético ou risco familiar trata de informar a pessoa em risco de ser portador de uma mutação, da possibilidade de a transmitir às gerações seguintes. Assim, como das opções de actuação perante esta situação, tanto médica como psicologicamente.

Deve ter sempre um enfoque multidisciplinar, já que abarca aspectos médicos, psicológicos, técnicos e ético-legais, pelo que sempre que possível, devem formar parte desta consulta vários profissionais: médico oncologista, psicólogo, genetista e enfermeiro.

De uma forma geral, permite-nos avaliar o risco de padecer cancro ou segundos tumores, o risco de transmiti-lo à descendência, reduzir o risco de padecer determinados tipos de cancro (prevenção primária/secundária) e a possibilidade de incrementar a taxa de diagnósticos precoces.

É de salientar que a importância desta consulta não radica em efectuar o teste genético que nos diga se a pessoa é portadora de uma mutação genética. De facto, só uma pequena percentagem das pessoas que acodem a esta consulta são candidatas a efectuar este teste. Serão aquelas pessoas que nós classificamos de alto risco (com ajuda de programas informáticos que actualmente estão à nossa disposição) as candidatas a dito teste. O que realmente é importante, é explicar, numa linguagem compreensível, o grupo de risco ao qual pertencem e as medidas de prevenção que temos segundo a sua situação.

Também é importante ter em conta que o facto de não identificar uma mutação genética dentro de uma família que inicialmente foi classificada de alto risco, não quer dizer que não seja portadora da mesma. Apenas está a indicar-nos que não identificamos mutação conhecida mas poderia ser portadora de uma mutação que ainda não conhecemos e portanto, não conseguimos identificar. É por isto, que uma família que inicialmente foi classificada de alto risco, deve sempre ser considerada como tal, embora os testes genéticos sejam negativos.

Riscos calculados

Uma vez identificada uma família de moderado/alto risco para padecer cancro, devemos fazer um seguimento contínuo e avisar que, sempre que possível, nos informem de qualquer novidade que houver dentro da família para ter os dados sempre actualizados. Isto, porque a história familiar é um processo dinâmico o qual pode fazer com que uma família com o decorrer do tempo passe de ser classificada de moderado a alto risco e fazer-nos actuar de forma diferente dentro da mesma.

[Continua na página seguinte]

Devem ser encaminhados a esta consulta doentes diagnosticados de cancro em idade jovem, diagnóstico de cancros pouco frequentes, doentes diagnosticados de várias neoplasias diferentes, neoplasias associadas a defeitos congénitos e quando existem vários membros da mesma família com a mesma neoplasia ou associada a uma síndrome conhecida como pode ser neoplasia de mama e ovário.
Como vemos, não só os médicos relacionados com a oncologia devem conhecer a metodologia destas consultas. Hoje em dia, torna-se muito importante que qualquer médico, muito especialmente na atenção primária (pelo grande fluxo de doentes que recebem), saibam identificar que tipo de doentes devem ser encaminhados a estas consultas.