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Irei sofrer da Doença de Alzheimer?

26 Julho, 2014 0

Actualmente, a doença de Alzheimer afecta 26 milhões de pessoas em todo o mundo. Em 2050, prevê-se que o número de pessoas afectadas será de 106 milhões. Ainda não existe cura para esta doença. No entanto, há vários medicamentos novos em desenvolvimento. A eficácia destes medicamentos é tanto maior quanto mais precocemente se detecta a doença e se inicia o tratamento.

O que é a Doença de Alzheimer?

A doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, cujos principais sintomas são a perda da memória e do raciocínio. A doença é causada por uma deterioração progressiva das células cerebrais, que acabam por morrer.

No cérebro de um doente de Alzheimer, as células acumulam, progressiva e irreversivelmente, umas estruturas anormais. Estas estruturas, denominadas placas amilóides, interferem com o funcionamento normal das células conduzindo à sua morte.

Distinguem-se duas formas da doença. A forma esporádica, muito mais frequente, manifesta-se em pessoas com mais de 60-65 anos de idade. A forma familiar, rara, surge mais precocemente entre os 30 e os 60 anos.

 

A doença é hereditária?

A grande maioria dos casos de doença de Alzheimer não são hereditários. A doença surge esporadicamente em pessoas com mais de 60-65 anos de idade, sem nenhuma relação familiar aparente. No entanto, 5 a 7% dos doentes de Alzheimer herdam a doença dos seus pais.

Estes doentes sofrem de uma forma particular da doença denominada doença de Alzheimer familiar. A doença de Alzheimer familiar é causada por mutações em determinados genes e transmite-se de pais para filhos.

O filho ou filha de uma pessoa com a doença tem 50% de probabilidade de herdar o gene mutado e, portanto, vir a sofrer da mesma doença. A doença de Alzheimer familiar caracteriza-se por afectar indivíduos mais jovens.

O aparecimento de sintomas de perda da memória e do raciocínio numa pessoa com menos de 55-60 anos e com casos semelhantes na família levanta a suspeita de doença de Alzheimer familiar.

O diagnóstico é confirmado por um teste genético que identifica a mutação causadora da doença naquela família. Os filhos desta pessoa, ainda sem sintomas, podem decidir fazer o teste. No caso de possuírem a mutação, é quase certo que vão desenvolver a doença.

A decisão de fazer ou não fazer o teste preditivo (isto é, quando a pessoa ainda não tem sintomas) é uma opção individual que exige aconselhamento e acompanhamento médico. O resultado do teste é sempre confidencial e nunca pode dar origem a atitudes discriminatórias (por exemplo, por parte das companhias seguradoras).

Ter susceptibilidade ou predisposição genética para uma doença significa que se herdou dos pais um risco aumentado de desenvolver essa doença. Existem na população normal inúmeras variantes genéticas, denominadas polimorfismos, que podem aumentar a predisposição para certas doenças. Ao contrário das mutações patogénicas, muito mais raras, os polimorfismos não são determinísticos para o desenvolvimento de uma doença.

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Serei portador de um gene de risco?

Na grande maioria (cerca de 95%) dos doentes de Alzheimer, a doença surge depois dos 60-65 anos de idade e não existem outros casos na família. Nestes doentes, não se detectam mutações nos genes causadores da doença de Alzheimer familiar. Há, no entanto, um outro grupo de genes que podem aumentar a susceptibilidade à doença.

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