Irei sofrer da Doença de Alzheimer?

Destes, o mais conhecido é o gene da apolipoproteína E ou gene APOE, localizado no cromossoma 19. Na população normal, o gene APOE revela algumas diferenças, denominadas polimorfismos.

Uma variante em particular, denominada APOE ε4, está associada a um maior risco para desenvolver a doença de Alzheimer. Múltiplos estudos revelam que cerca de metade das pessoas com doença de Alzheimer não familiar possuem a variante APOE ε4.

Quando uma pessoa herda, do pai ou da mãe, a variante APOE ε4 o risco de vir a desenvolver a doença de Alzheimer é três vezes maior. No caso de herdar a variante tanto do pai como da mãe, o risco de desenvolver a doença tornase 10 vezes maior. No entanto, nem todas as pessoas com a doença de Alzheimer possuem a variante APOE ε4.

Por outro lado, muitas pessoas com esta variante nunca desenvolvem a doença. Por esta razão, no estado actual dos conhecimentos, os testes ao gene APOE são feitos apenas num contexto de investigação.

A comunidade médica e científica não recomenda fazer o teste APOE a uma pessoa saudável, pois o resultado do teste não permite dizer com segurança se aquela pessoa vai ter ou não doença de Alzheimer. Esta posição é, no entanto, controversa. Várias pessoas reclamam o direito de poder saber se são ou não portadoras de um risco aumentado para a doença.

Como se detecta precocemente a doença?

Apesar de não haver, ainda, cura para a doença de Alzheimer, existem vários medicamentos em desenvolvimento com o objectivo de travar ou atrasar a progressão da doença. É opinião consensual que estes novos medicamentos serão tanto mais eficazes quanto mais precocemente for detectada a doença e iniciado o tratamento.

Neste sentido, estão em curso inúmeros estudos para descobrir novos métodos de diagnosticar a doença assim que surgem os primeiros sinais de lapsos de memória. Muito recentemente foi demonstrado que é possível diagnosticar precocemente a doença de Alzheimer através de um teste molecular que quantifica três biomarcadores no líquido cefalo-raquideano.

[Continua na página seguinte]

O teste é feito mediante uma punção lombar para recolha do líquido cefalo-raquideano. No laboratório são determinados os níveis de três proteínas envolvidas na patogénese da doença de Alzheimer: o péptido amilóide beta 42, a proteína tau total e a proteína tau fosforilada. As pessoas com níveis baixos de péptido amilóide beta 42 e níveis elevados de proteína tau têm um elevada probabilidade de vir a desenvolver doença de Alzheimer.

Vários estudos internacionais com muitas centenas de doentes e voluntários saudáveis demonstram que o teste consegue detectar as pessoas que ainda só manifestam ligeiros distúrbios de memória mas vão evoluir para a doença em 87 por cento dos casos. O teste consegue ainda excluir as pessoas que manifestam ligeiros distúrbios de memória mas não são doentes de Alzheimer em 95 por cento dos casos.

Este teste já se encontra disponível na prática clínica.

O peso dos genes

Entre 100 doentes de Alzheimer, 5 a 7 sofrem de uma forma hereditária da doença e começam a manifestar os sintomas entre os 30 e os 60 anos de idade. A doença de Alzheimer familiar é causada por mutações em determinados genes.