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Amniocentese: Quando fazer o exame?

17 Agosto, 2014 0
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A amniocentese é um teste facultativo de diagnóstico de doenças hereditárias – mas não todas, pelo que as futuras mamãs, com indicação para o fazerem, devem seguir as recomendações do médico numa consulta de genética.

O Diagnóstico Pré-Natal visa obter informações sobre um feto em desenvolvimento, incluindo não apenas as habituais ecografias, mas também exames laboratoriais. Amniocentese, a tecnologia permite, cada vez mais, aferir um enorme número de anomalias do feto, mas mesmo um resultado normal não garante que o futuro bebé seja completamente saudável, mas apenas que o risco de não o ser é muito reduzido.

Facultativo, mas aconselhado em determinadas situações, o teste de amniocentese é idealmente realizado entre as 15 e as 16 semanas de gravidez e consiste em retirar algum líquido amniótico da grávida para aferir eventuais perturbações no feto através do mapeamento dos respectivos cromossomas.

Apesar do aparato da longa agulha que perfura as paredes abdominais, a dor é semelhante a uma mera injecção.

A trissomia 21 ou síndroma de Down, vulgarmente conhecido por mongolismo e primeira causa de atraso mental entre os bebés, é uma das doenças que pode ser identificada e as 2/3 semanas de espera pelos resultados são sempre de enorme ansiedade e angústia para as grávidas.

A doença resulta da existência de 3 cromossomas 21 (em vez de dois), num total de 47 em vez de 46.

Em caso de resultados anormais, os futuros pais são encaminhados para uma consulta de genética onde, caso necessário, serão efectuados exames mais aprofundados.

Da mesma forma, quando há filhos anteriores com anomalias congénitas, está indicada a referenciação para uma consulta de genética para avaliar quanto ao risco de repetição desta situação.

 

Quando é necessário?

A amniocentese pode ser proposta por diversas razões:

• Se o pai ou a mãe tem uma doença genética que pode ser transmitida ao bebé.

• Se existe uma doença genética na família do pai ou da mãe com risco de vir a ser transmitida ao bebé.

• Se já teve um filho com uma doença genética.

• Se a mãe, durante esta gravidez, já realizou outro teste (por exemplo uma ecografia ou análise ao sangue) que tenha mostrado um risco aumentado de o bebé vir a ter uma doença genética.

Por precaução, as grávidas com mais de 35 anos devem submeter-se ao exame. Isto porque o risco de trissomia 21 aumenta com a idade: um caso por cada 1.500 nascimentos envolvendo grávidas até aos 30 anos; um caso em cada 900 grávidas entre os 30 e os 35 anos; um em cada 300 nascimentos, afectando grávidas entre os 35 e os 38 anos. E acima dos 40 anos, a probabilidade sobe para 1 em cada 50 casos.

 

Exames alternativos

O mapa dos cromossomas do futuro bebé pode ser realizado por meio de outros métodos além da amniocentese.

– A cordocentese é uma técnica que consiste na obtenção de uma amostra de sangue fetal retirada directamente do cordão umbilical com orientação por ecografia, após a 20.ª semana de gestação. É um exame pouco utilizado por ter um risco de perda fetal superior aos outros métodos, e também por ser efectuado tardiamente na gravidez. Só é considerado em situações em que é imprescindível realizar estudos imunológicos ou bioquímicos no sangue fetal.

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