O sexo dos «anjos»
É durante a vida embrionária que ocorre o acontecimento-chave relativamente à determinação do sexo. Um indivíduo 46,xx será do sexo feminino e um indivíduo 46,xy do sexo masculino.
Mas, nessa altura, podem ocorrer alterações genéticas modificando aquilo que, à partida, seria previsível.
«Até à 6.ª semana de vida embrionária, as gónadas permanecem indiferenciadas, ou seja, se fizermos a observação das mesmas a nível da organização celular não encontraremos diferença entre um indivíduo 46,XX ou 46,XY», explica o Dr. João Gonçalves, coordenador do Sector da Patologia do Desenvolvimento Sexual do Centro de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.
E continua: «É só na transição da 6.ª para a 7.ª semana de gestação que ocorre a expressão de um gene que vai levar a que as gónadas de um indivíduo 46,XY se diferenciem no sentido de serem testículos e as de um indivíduo 46,XX se diferenciem no sentido de serem ovários.»
Mas, durante a vida embrionária, podem ocorrer mutações em alguns genes. Mutações que, eventualmente, se poderão «manifestar» só depois do nascimento.
«Se o indivíduo for 46,XX, aparentemente terá tudo a nível cromossómico para ser do sexo feminino. Porém, se ocorrerem mutações ou alterações específicas no genoma poderá, fenotipamente, ser do sexo masculino», elucida João Gonçalves. Verifica-se, então, «uma incompatibilidade entre aquilo a que chamamos o sexo cromossómico e o sexo fenotípico».
O Sector da Patologia do Desenvolvimento Sexual procura estudar os doentes com patologias a nível do desenvolvimento sexual, encontrar as causas ou os defeitos moleculares que constituem a base de diversas patologias, contribuindo, assim, para o aumento do conhecimento nesta área e para o estabelecimento do diagnóstico.
Segundo João Gonçalves, «os resultados da investigação são comunicados ao médico que solicitou o estudo e, em função dos mesmos, o tratamento e o acompanhamento do doente poderão ser ajustados, de forma a melhorar a qualidade de vida do doente».
Que tipo de manifestações?
As patologias do desenvolvimento sexual poderão ser identificadas aquando do nascimento ou, então, na infância, puberdade ou na vida adulta, o que está relacionado «com o gene e com a gravidade das alterações que poderão ter ocorrido».
As manifestações podem surgir logo após o nascimento, altura em que se observam ambiguidades sexuais. «Existe malformação a nível dos órgãos genitais externos, razão pela qual pode não ser possível definir o sexo da criança», explica João Gonçalves. Quando isso acontece, «a conjugação da avaliação clínica e endocrinológica poderá ser complementada com a análise cromossómica – para determinar se o cariótipo é 46,XX ou 46,XY – ou com estudos moleculares.»
Contudo, as patologias do desenvolvimento sexual podem manifestar-se mais tarde, durante a adolescência: «Podem existir indivíduos que fenotipamente são do sexo feminino – tendo-lhes sido atribuído à nascença um nome feminino –, mas quando chegam à adolescência ocorrem alterações relativamente ao que é normal e previsível como, por exemplo, não terem menstruação. Em alguns destes casos, a constituição cromossómica poderá ser 46,XY».
Outras patologias podem ser detectadas somente quando o indivíduo tenta procriar e não consegue ter filhos. Segundo dados estatísticos, na Europa, 10 a 15% dos casais em idade reprodutora terão dificuldade em procriar.
Mas, alerta João Gonçalves, «a natureza da infertilidade é muito diversa, sendo por isso reduzido o número de casos que chegam a estudos genéticos». A nível percentual, são enviados para estudos genéticos cerca de 50% dos casos de infertilidade masculina, depois de uma primeira avaliação clínica «e, apenas, nestes é provável que a causa seja de natureza cromossómica ou molecular».
O especialista chama também a atenção para o facto destas patologias não estarem relacionadas com transexualidade:
«Nas situações patológicas referidas não há rejeição da identidade sexual, enquanto que os transexuais, independentemente da sua constituição cromossómica, não se identificam com o seu género sexual.»
Os casos de patologia do desenvolvimento sexual, nomeadamente as reversões sexuais, são raras, mas ocorrem.
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