Lisossoma: Células em sobrecarga

São raras, o que significa que afectam poucas pessoas, mas são já cerca de 40 as doenças do lisossoma. Pouco conhecidas, têm em comum o facto de se caracterizarem por uma acumulação de detritos tóxicos nas células.

Lisossoma é, muito provavelmente, um termo desconhecido para a maioria dos portugueses. No entanto, há cerca de 40 doenças que estão relacionadas com ele, sendo consideradas doenças raras, por afectarem um número muito reduzido de pessoas – as mais frequentes incidem sobre um em cada quatro nascimentos em Portugal.

O lisossoma é um pequeno organismo celular responsável pela divisão das moléculas em partículas mais pequenas.

E quando não funciona correctamente, as moléculas não se dividem como deviam, o que impede que sejam eliminadas ou reutilizadas. O resultado é a sua acumulação nas células, tornando-se tóxicas. Na prática, isto significa que o processo de “limpeza” celular não consegue eliminar todos os detritos, cuja acumulação acaba por prejudicar tecidos e órgãos. É quando isto acontece que se está perante uma das muitas doenças do lisossoma.

O peso da genética

Quase todas as doenças do lisossoma são genéticas, atingindo de igual modo rapazes e raparigas. O pai e a mãe podem não ser doentes, embora um deles possa possuir o gene defeituoso. O maior risco existe quando as duas cópias do gene associadas à patologia – masculina e feminina – estão alteradas, o que significa que os filhos irão desenvolver manifestações clínicas da doença.

Contudo, apenas em três destas doenças – a de Fabry, de Hunter e de Damon – a transmissão está directamente ligada ao género na medida em que envolvem o cromossoma X. Significa isto que os pais passam a doença às filhas, sendo a possibilidade de as mães transmitirem a doença na ordem dos 50/50, tanto podendo passá-la a filhos do sexo masculino como do feminino.

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Manifestações diversas

As doenças do lisossoma apresentam muitas e distintas manifestações dependendo do órgão que é afectado.

Algumas têm maior impacto físico, enquanto outras incidem sobretudo ao nível do sistema nervoso, com consequências no desenvolvimento intelectual e mental.

Além disso, uma mesma doença pode apresentar formas clínicas muito diversas, desde formas infantis graves, que levam à morte nos primeiros anos de vida, até formas adultas ou crónicas, com uma progressão mais lenta e sintomas menos graves.

Diagnóstico difícil

Além disso, podem apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças, nomeadamente ao nível das articulações, o que as pode, de certa forma, confundir com lúpus, artrite reumatoide ou esclerose múltipla. Esta é, aliás, uma das principais dificuldades que se colocam ao diagnóstico das doenças do lisossoma.

Não existe, também, uma prática de rastreio, uma vez que o chamado teste do pezinho, que se faz aos recém-nascidos e que permite o despiste de diversas doenças metabólicas, não abrange as do lisossoma.

Um teste pré-natal permitiria resolver este problema, mas não é possível na medida em que não se consegue prever qual a combinação genética que vai dar origem ao bebé, isto é, não se sabe se o gene passa ou não para o bebé. Só os casais em risco – os que já tiveram um filho doente – beneficiam do diagnóstico prévio de modo a poderem tomar a decisão de ter ou não ter um segundo filho.