Lisossoma: Células em sobrecarga

Em todas as situações, porém, o diagnóstico é efectuado mediante uma análise química e molecular ao sangue.

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Seis doenças com tratamento

Apenas seis das doenças do lisossoma têm tratamento específico – as de Gaucher (1992), de Fabry (2001), de Hurler / MPS I (2003), de Maroteaux-Lamy / MPS VI (2005), de Hunter / MPS II ( 2007 ), e de Pompe (2007).

O tratamento consiste na administração de enzimas de substituição, que em algumas doenças é semanal e em outras é quinzenal.

O tratamento é para a vida, pois as doenças do lisossoma são crónicas. Se mantido, permite que a patologia não se agrave: alguns doentes estacionam e até melhoram. O que é muito em doenças que não têm cura e que implicam uma esperança de vida abaixo da média.

Doenças do Lisossoma

São 40 as doenças do lisossoma conhecidas. Três das mais frequentes em Portugal são:

Doença de Gaucher – Alterações ao nível do sistema sanguíneo, com o risco de hemorragias, aumento do volume do baço e do fígado, problemas respiratórios e ósseos são os sintomas clínicos mais comuns. Entre as suas consequências incluem-se um estado de anemia profundo com necessidade de transfusões, diminuição do crescimento, mobilidade comprometida. As formas mais graves envolvem sintomas neurológicos desde o nascimento, com uma evolução muito rápida e morte até ao segundo ano de vida. Na forma juvenil, as alterações neurológicas são mais lentas, mas também fatais.

Doença de Fabry – Alterações renais, cardíacas, oftalmológicas e dermatológicas, e ainda do sistema nervoso, são as principais manifestações clínicas. A disfunção renal é crónica, com muitos doentes sujeitos a hemodiálise e a transplante. Os sintomas mais graves são os cardíacos, com risco de acidentes vasculares cerebrais precoces. A esperança média de vida ronda os 50/55 anos.

Doença de Hurler – Alterações esqueléticas graves, disostose múltipla, fácies grosseiro, atraso  no crescimento, rigidez das articulações, alterações respiratórias, hérnias, opacidade da córnea e problemas cardíacos e coronários são alguns sintomas característicos desta doença. Nalguns casos pode existir algum atraso mental, e podem apresentar uma longevidade normal.

Uma associação para apoiar e integrar

Apoiar, informar e dar apoio às famílias afectadas é o principal objectivo da Associação Portuguesa das Doenças do Lisossoma. Formada por pais, amigos e portadores das doenças, visa também promover e apoiar acções que facilitem a integração sócio-cultural plena destes doentes, bem como sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para esta realidade.

Propõe-se igualmente apoiar e promover a investigação científica das causas, do desenvolvimento e das terapias das doenças do lisossoma.

Para atingir estes objectivos associou-se à Plataforma Saúde em Diálogo, um espaço de concertação e entreajuda que reúne associações de profissionais de saúde, de doentes e de consumidores.

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FARMÁCIA SAÚDE – ANF

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