Porfíria: Sintomas ‘vampirescos’?

…não pode ser. A porfíria é rara, hereditária e resulta de uma deficiência na produção de heme, responsável pela cor vermelha do sangue. “Vampiros” à parte… tratemos das enzimas para fazer sangue fresco.

Porque é que o sangue é vermelho? Interessante retórica. É tudo por causa do heme, um composto químico que transporta o oxigénio e é o responsável por dar uma cor avermelhada ao sangue.

Grande parte do heme é sintetizado na medula óssea para a produção de hemoglobina, mas o fígado também produz grandes quantidades de heme, que é utilizado nos citocromos que oxidam substâncias químicas estranhas, incluindo medicamentos, para que sejam eliminadas mais facilmente do organismo. Assim, temos um conjunto de oito enzimas diferentes que intervêm sequencialmente na síntese do heme. Quando se verifica uma deficiência de uma das enzimas, os precursores químicos do heme podem acumular-se nos tecidos. Falamos então de porfíria.

Os sintomas dependem da enzima deficiente, mas o sistema nervoso e a pele são os órgãos mais afectados, o que justifica que as porfírias sejam normalmente classificadas como agudas ou cutâneas. As primeiras são acompanhadas de dores abdominais, obstipação, vómitos, dores nos braços, pernas e costas, dores musculares, entorpecimento, fraqueza ou até paralisia dos membros, além de sintomas do foro neurológico como alucinações, desorientação e paranóia. Já as porfírias cutâneas são caracterizadas pela formação de bolhas – nas áreas expostas ao sol – cicatrizes, escurecimento e espessamento da pele e aumento da pilosidade. Uma característica comum à maioria dos tipos de porfíria é a tonalidade vermelha da urina, já que é através da urina e das fezes que as porfirinas são excretadas, e a hipersensibilidade à luz, o que tem suscitado alguma mistificação em torno dos vampiros… Afinal, vivem na calada da noite porque não suportam a luz e precisam de renovar o sangue.

Esta doença é rara e incide mais nas mulheres, tendo uma herança genética na maior parte dos casos. O diagnóstico pode não ser fácil, pela natureza rara, mas as análises clínicas podem detectar a presença de níveis elevados de porfirinas.

Uma vez diagnosticada, a profíria aguda é tratável com fármacos para alívio da dor, náuseas e vómitos, ingestão de glicose e a toma de hematina, uma forma de heme que ajuda a reduzir os níveis de porfirinas; quanto às porfírias cutâneas, a administração de carvão activado contribui para absorver as porfirinas e acelerar a sua excreção e, nalguns casos, a flebotomia, que consiste na extracção de sangue, de modo a reduzir a quantidade de ferro no organismo, pode ser a via para reduzir a concentração de porfirinas.

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