Fenilcetonúria: Uma proteína por transformar

Sem o teste do pezinho, a fenilcetonúria pode causar atraso mental grave mas, com o diagnóstico precoce, uma dieta pode ser suficiente para a controlar. O que está em causa é uma falha na transformação de uma proteína, herdada dos pais.

É mais difícil pronunciar a palavra do que diagnosticar a doença: a fenilcetonúria é uma das doenças metabólicas que o teste do pezinho permite identificar precocemente, antes das primeiras manifestações clínicas e, sobretudo, antes de causar danos no desenvolvimento físico e mental da criança.

O que se passa é uma falha no processo de transformação dos nutrientes em partículas mais pequenas que o organismo aproveita para produzir outras matérias-primas de que necessita para funcionar correctamente.

Neste caso específico, o que está em causa é a dificuldade em processar a fenilalanina, uma proteína que existe sobretudo nos alimentos de origem animal como o leite. Com esta proteína o corpo fabrica uma outra, a tirosina, mas para isso precisa de uma ferramenta – uma enzima produzida nas células do fígado.

Ora, quem sofre de fenilcetonúria não possui essa enzima em quantidade suficiente ou nem sempre a possui, o que faz com que a fenilalanina não seja transformada e se acumule no sangue e nos órgãos. Em excesso pode tornar-se tóxica e prejudicar o cérebro de uma forma irreversível, causando nomeadamente atraso mental profundo.

Mas há outras consequências. O organismo tenta combater o excesso da proteína, fabricando três ácidos para a destruir – o resultado é um odor característico na urina.

Além disso, como não há produção de tirosina surgem alterações na cor da pele, dos olhos e do cabelo – ficam mais claros, pois esta proteína intervém no processo de pigmentação do corpo. Cerca de um quarto das crianças com esta doença têm convulsões e entre 20 a 40 por cento apresentam eczema da pele.

O peso dos genes

A fenilcetonúria é uma doença de transmissão genética. Para que se manifeste é preciso que a criança herde dois genes “maus”, um do pai e outro da mãe. Uma probabilidade que acontece numa em quatro gravidezes caso ambos os pais sejam portadores. Se a criança herdar apenas um gene alterado isso significa que será portadora da doença mas saudável. Poderá, no entanto, transmiti-lo aos seus descendentes.

Não há, pois, forma de evitar a doença. Mas há tratamento e quanto mais cedo se iniciar melhor o prognóstico. É essa a grande vantagem do rastreio neo-natal.

Dado que a fenilcetonúria se deve a uma deficiência no metabolismo da fenilalanina, o tratamento passa por controlar a sua quantidade no organismo. Baseia-se, assim, numa dieta pobre nesta proteína, mas não é conveniente retirá-la completamente da alimentação dado que é essencial para um desenvolvimento adequado.

É preciso é que haja equilíbrio entre a quantidade ingerida e a quantidade necessária. Para o efeito, foram definidos critérios, de acordo com a idade do doente: a dose de fenilalanina no sangue mede-se em miligramas por decilitro, sendo considerados normais 2 a 6 mg/dl até aos sete anos e 2 a 8 a partir daí.