Fenilcetonúria: Uma proteína por transformar

Além disso, como não há produção de tirosina surgem alterações na cor da pele, dos olhos e do cabelo – ficam mais claros, pois esta proteína intervém no processo de pigmentação do corpo. Cerca de um quarto das crianças com esta doença têm convulsões e entre 20 a 40 por cento apresentam eczema da pele.

O peso dos genes

A fenilcetonúria é uma doença de transmissão genética. Para que se manifeste é preciso que a criança herde dois genes “maus”, um do pai e outro da mãe. Uma probabilidade que acontece numa em quatro gravidezes caso ambos os pais sejam portadores. Se a criança herdar apenas um gene alterado isso significa que será portadora da doença mas saudável. Poderá, no entanto, transmiti-lo aos seus descendentes.

Não há, pois, forma de evitar a doença. Mas há tratamento e quanto mais cedo se iniciar melhor o prognóstico. É essa a grande vantagem do rastreio neo-natal.

Dado que a fenilcetonúria se deve a uma deficiência no metabolismo da fenilalanina, o tratamento passa por controlar a sua quantidade no organismo. Baseia-se, assim, numa dieta pobre nesta proteína, mas não é conveniente retirá-la completamente da alimentação dado que é essencial para um desenvolvimento adequado.

É preciso é que haja equilíbrio entre a quantidade ingerida e a quantidade necessária. Para o efeito, foram definidos critérios, de acordo com a idade do doente: a dose de fenilalanina no sangue mede-se em miligramas por decilitro, sendo considerados normais 2 a 6 mg/dl até aos sete anos e 2 a 8 a partir daí.

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Esta proteína existe em abundância nos alimentos de origem animal, entre eles o leite. E existe no leite materno, embora em menos quantidade. Dado que a amamentação é aconselhada pelo menos nos primeiros quatro meses de vida, a solução passa por alternar o leite materno com um “leite” próprio, seguindo um esquema que o médico recomendará.

Esse “leite” substituto consiste numa mistura de aminoácidos sem fenilalanina, sendo a principal fonte proteica das crianças com esta doença. É comparticipado a 100 por cento desde que prescrito pelas unidades de doenças metabólicas dos hospitais de referência (S. João e Maria Pia, no Porto, Santa Maria e D. Estefânia, em Lisboa, Pediátrico, de Coimbra, Central, no Funchal, do Divino Espírito Santo, em Ponta Delgada, e do Santo Espírito, em Angra do Heroísmo).

Quando se inicia a diversificação alimentar, entre os quatro e os seis meses, a papa de cereais continua a ser o alimento que se oferece em primeiro lugar à criança, mas terá de ser uma farinha pobre em proteínas.

No que respeita à sopa, deverá ser apenas de vegetais e mediante um esquema de partes, que estabelece pesos para cada alimento. O mesmo é válido para a fruta e demais integrantes desta dieta. Pode parecer difícil respeitar as regras impostas pela doença, mas já existem no mercado nacional produtos pobres em fenilalanina.

O próprio Instituto de Genética Médica importa alguns desses produtos, comparticipados pelo Ministério da Saúde. Esta alimentação restritiva é para manter durante toda a vida, embora possam existir períodos de alguma liberdade.