Patologia rara e degenerativa de Huntington atinge 340 famílias portuguesas

De acordo com Jorge Sequeiros, Group Leader da Unidade de Investigação genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto, a doença de Huntington (DH), uma desordem neurológica hereditária rara e mortal, já atinge 340 famílias portuguesas, num total de cerca de 1.200 doentes.

Estes dados foram divulgados hoje durante a Reunião Anual da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH) , que decorre na FIL até amanhã, dia 8 de Setembro.

“Do total dos doentes afectados, cerca de 5 por cento são jovens com idades até aos 20 anos e destes 1 por cento correspondem a crianças com idades compreendidas entre os 1 e os 10 anos”, refere o mesmo especialista médico. Actualmente o Instituto de Biologia Molecular e Celular no Porto é a única instituição que desenvolve os necessários testes genéticos para despiste da doença, cujo primeiro diagnóstico é efectuado por um neurologista.

“Trata-se de uma doença particularmente incapacitante, que implica graves encargos financeiros para as respectivas famílias, não só ao nível dos tratamentos que servem para amenizar a doença mas também no que diz respeito a assistência permanente necessária para o doente”. Actualmente, a esperança média de vida após o primeiro diagnóstico, situa-se nos 20 anos.

Tendo em conta esta realidade, a Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH) considera que falta uma unidade especializada, como as existentes em outros países europeus, que contribua para melhorar a qualidade de vida tanto destes como dos seus familiares e reclama mais apoios das entidades competentes, nomeadamente do Ministério da Saúde.

Para Ursula Anna Kleibrink, Presidente da APDH,” é necessário dar uma resposta activa aos problemas decorrentes da doença que é prolongada e progressiva, na tentativa de atenuar o sofrimento que gera e de proporcionar a máxima qualidade de vida possível a estes doentes e suas famílias. Portugal necessita de uma unidade clínica de internamento com acompanhamento terapêutico e médico especializado (as unidades clínicas existentes em Portugal não conseguem dar uma resposta adequada e rejeitam os doentes com esta patologia) assim como, de residências tipo de vida apoiada ou tipo de vida protegida destinada a doentes ainda autónomos”.

A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. A DH recebeu o nome de George Huntington, um médico americano que descreveu a doença precisamente em 1872. A sua descrição baseou-se em observações de famílias afectadas pela DH da povoação de East Hampton, Long Island, Nova Iorque (Estados Unidos da América), onde Huntington morava e trabalhava como médico. Este foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário da DH.

A maioria das pessoas afectadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil).

A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa. A maioria dos indivíduos com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo pneumonia) e por paragem cardíaca.