O diagnóstico da doença celíaca

O Centro de Medicina Laboratorial (Labdiagnóstica, Lda.), dirigido pelo Dr. Germano de Sousa, estabeleceu recentemente uma parceria com a Associação Portuguesa de Celíacos (APC), consubstanciada nos interesses comuns destas entidades na resolução de alguns problemas relacionados com a Doença Celíaca (DC).

O Jornal do Centro de Saúde falou com a Dra. Maria José Rego de Sousa, médica patologista clínica, sobre o algoritmo de diagnóstico da DC que elaboraram.

Como se desenvolve a doença celíaca (DC)?

A DC é uma doença auto-imune com maior incidência na mulher, em várias faixas etárias. A maior parte das pessoas não é de imediato diagnosticada, pelo que se arrastam ao longo da sua vida, às vezes com quadros clínicos muito inespecíficos, confundíveis com outras patologias. Por vezes, só na vida adulta são efectivamente diagnosticados.

É uma doença gastro-intestinal caracterizada por um déficit de absorção a nível do intestino delgado que resulta da existência de anticorpos dirigidos a uma molécula (transglutaminase) existente na gliadina .

A produção desses anticorpos vai conduzir à destruição das vilosidades do intestino delgado, fazendo com que o intestino deixe de ter uma enorme superfície absortiva (diminuindo para menos de um terço), provocando sintomas vários.

Porque é difícil diagnosticar a DC?

Porque existe um número considerável de pessoas que apresentam sintomas inespecíficos ou comuns a outras doenças, como a irritabilidade, infertilidade, cãimbras ou anemia, ou outros (ver caixa), e que, como não aparecem todos juntos na mesma pessoa, tornam o diagnóstico mais difícil. Não alertam, nem o doente no sentido da procura de um diagnóstico, nem, por vezes, o clínico que o segue.

A doença manifesta-se, mais cedo ou mais tarde, consoante aquilo que a pessoa ingere?

Sim, também consoante o seu padrão alimentar.

Como é efectuado em laboratório o diagnóstico da DC?

Procuramos um locus genético (local onde se encontram vários genes de susceptibilidade que são comuns a várias patologias) que, apesar de não estar totalmente identificado e de ser comum a outras patologias, pela sua ausência, podemos afirmar que o doente não é celíaco. Ou seja, procuramos no doente o locus HLA DQ2/DQ8 e, caso ele não exista, temos a certeza que este não padece da doença celíaca.

Anteriormente, há toda uma marcha diagnóstica que normalmente efectuamos, com marcadores serológicos até à necessidade de fazermos os marcadores de HLA DQ2/DQ8. Este é um exame caro, não comparticipado, pelo que excluímos outras hipóteses até o efectuarmos.

Por exemplo, se existe um quadro clínico que leva à suspeita da DC, procedemos a uma marcha diagnóstica que passa por fazer o doseamento do tal marcador serológico que é o doseamento dos anticorpos anti-transglutaminase. No caso de ser positivo, deve-se confirmar através da biópsia das vilosidades intestinais, exame ainda considerado de referência no diagnóstico da DC.

Há algum modo de evitar o aparecimento da DC?

No caso de não haver um diagnóstico formal ainda feito, a pessoa pode evitar ter o quadro clínico, não consumindo alimentos com gliadina. E, mesmo no caso de um diagnóstico já realizado, a única terapêutica que há para os doentes celíacos é precisamente não consumir alimentos com gliadina. Necessitam de efectuar uma dieta para a vida inteira, ou o seu quadro clínico agrava-se de imediato.

QUADRO CLÍNICO
Alterações gastro-intestinais
– Diarreia crónica com esteatorreia;
– Cólicas abdominais;
– Síndrome de má absorção;
– Anemia ferropínica, palidez;
– Atraso de crescimento;
– Deficit ponderal;
– Astenia;
– Alopécia;
– Neuropatia (ataxia cerebelosa/medular);
– Estomatite aftosa;
– Osteoporose;
– Insuficiência gonádica (infertilidade e amenorreia);
– Atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários;
– Dermatite Herpétiforme;
– Cãimbras e tetania.