Mucopolissacaridoses afectam cerca de 100 famílias Portuguesas

15 de Maio é o Dia Mundial das MPSs (Mucopolissacaridoses), doenças raras que afectam cerca de 100 famílias portuguesas.

Estão descritas 11 tipos de MPS, de acordo com a enzima deficiente. Em Portugal nos últimos 20 anos foram diagnosticados cerca de 100 doentes com uma de oito MPS diferentes, o que corresponde a uma prevalência de 1/ 20 000 recém nascidos. Em Portugal as MPS mais frequentes são a MPSII ou doença de Hunter (22 doentes) a MPSI ou doença de Hurler (20 doentes), a MPS III B ou doença de Sanfilippo B (17 doentes) a MPS VI ou doença de Maroteaux-Lamy (16 doentes) e a MPS IV ou doença de Morquio A (12 doentes).

As Mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas de sobrecarga lisossomal, causadas por alterações no funcionamento do lisossoma. O lisossoma é um organelo celular responsável pela degradação de macromoléculas que, quando não são clivadas, em moléculas mais pequenas e neutralizadas ou eliminadas da célula, acumulam-se e tornam-se tóxicas, afectando o normal funcionamento e desenvolvimento dos diversos órgãos do corpo humano, como o fígado, o baço, o coração, os olhos, os rins, os músculos e ossos, pulmões, e o sistema nervoso central (com excepção de algumas formas de MPSI e de MPSII, e da MPSIV A e MPS VI), entre outros.

Neste dia dedicado a este grupo de doenças metabólicas Clara Sá Miranda, Directora da Unidade de Biologia do Lisossoma e Peroxissoma do Instituto de Biologia Molecular e Celular e Presidente do Conselho Científico da Associação Portuguesa de Doentes com Lisossoma, alerta para “a falta de apoio do Serviço Nacional de Saúde a estes doentes, nomeadamente na falta de comparticipação na compra de diferentes acessórios fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos doentes, como fraldas, cadeiras eléctricas, camas especiais por exemplo, na falta de apoio psicossocial aos doentes e familiares e também na falta de apoio na integração destes doentes em escolas e ou em instituições de cuidados especiais para doentes crónicos.”

Clara Sá Miranda, alerta para o facto de “ser demorada e difícil a admissão dos doentes aos benefícios dos tratamentos existentes, pelo que é necessária a união e cooperação entre todos, através de iniciativas que promovam a partilha de necessidades e a construção de soluções que melhorem a qualidade de vida dos doentes.”

Nos últimos anos têm vindo a ser desenvolvidas terapias específicas para algumas MPS, baseadas na administração por via endovenosa, de enzimas produzidas por técnicas de recombinação, terapia enzimática de substituição (TES). Actualmente estão aprovadas (TES) para três MPS: MPSI ou doença de Hurler, MPSII ou doença de Hunter e MPSVI ou doença de Maroteaux-Lamy. A terapia enzimática de substituição é eficaz no tratamento das organomegalias, a sua eficácia é tanto maior quanto mais precocemente o tratamento for iniciado, o que implica que o diagnóstico seja efectuado antes do aparecimento dos sintomas mais graves. Esta abordagem terapêutica não corrige as alterações do sistema nervoso central, dado que as enzimas não atravessam a barreira hemato-encefálica. Os doentes Portugueses com estas MPS estão em tratamento em diferentes Hospitais, maioritariamente no Porto, Coimbra e Lisboa.

O diagnóstico destas doenças passa por um processo bioquímico e molecular, podendo em alguns casos ser efectuado com simples gotas de sangue colhidas em papel de filtro. Só a identificação da enzima deficiente e ou a alteração no gene que a codifica, permite iniciar a terapia específica, os tratamentos de manutenção mais adequados, o aconselhamento genético correcto e o recurso ao diagnóstico pré natal.

Estas doenças nem sempre são clinicamente detectáveis aquando do nascimento, dado que os seus sintomas podem só ser visíveis com o decorrer dos primeiros anos de vida, à medida que os produtos tóxicos não eliminados se vão acumulando no organismo. Na forma mais grave de algumas MPS, a esperança de vida do doente pode não atingir os 10-20 anos de idade.