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Genes e saúde

9 Outubro, 2010 0

A descodificação do genoma humano deu origem ao desenvolvimento de uma nova ciência: a Farmacogenética.

Este novo ramo do saber promete personalizar a prescrição de medicamentos, de forma a administrar a dose certa do fármaco mais correcto no melhor momento.

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Factores de risco

Todos ouvimos falar de cientistas que descobrem novos genes associados a doenças. De facto, actualmente dispomos de um vasto conhecimento sobre um grande número de genes humanos e sabemos cada vez melhor como certas diferenças na ortografia normal de um gene podem aumentar o risco para doenças como, por exemplo, a diabetes, o cancro do pulmão, o aneurisma cerebral ou a doença de Alzheimer.

Importa, no entanto, salientar que se uma pessoa é portadora de uma destas variantes de risco, isto não significa que vá ter a doença. Tudo depende do acaso, da sorte (ou falta dela…) e sobretudo, do estilo de vida. Por exemplo, fumar constitui um factor de risco para o cancro do pulmão muito maior do que o risco genético.

Torna-se, assim, questionável o benefício que uma pessoa saudável pode tirar de um teste genético para despiste de factores de risco.

 

As diferenças podem ser protectoras

Cerca de um por cento da população Europeia só muito raramente é infectada pelo vírus da SI DA e 10-14% desenvolve infecções menos graves que o normal. Estas pessoas são menos susceptíveis à infecção porque possuem uma forma variante do gene CCR 5. A forma normal deste gene codifica uma proteína essencial para o vírus reconhecer e entrar nas células humanas. A forma variante torna a proteína irreconhecível pela maioria dos vírus, que assim não conseguem infectar as células.

Em conclusão, as nossas vidas dependem de um complexo equilíbrio entre os genes que herdamos e o ambiente a que estamos expostos.

Certas variantes genéticas conferem maior susceptibilidade a doenças, enquanto outras podem proteger contra infecções. Isto não quer dizer que um indivíduo portador de uma ou outra variante esteja condenado a sofrer da doença ou confiar que nunca será infectado. As regras da nossa Saúde são ditadas por um complexo jogo de probabilidades.

 

GenoMed

O Instituto de Medicina Molecular é um Laboratório Associado localizado no campus da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, com a missão de promover a investigação biomédica. A GenoMed é uma spin-off do Instituto de Medicina Molecular com a missão de promover a transferência de conhecimentos da Biologia e da Genética Molecular para aplicações médicas no diagnóstico e prognóstico de doenças e na monitorização da resposta ao tratamento.

 

Glossário

O genoma corresponde à totalidade da informação genética que caracteriza um ser vivo e se transmite à sua descendência.

Cada unidade de informação genética denomina-se gene. A base química da informação genética é a molécula de ácido desoxirribonucleico ou ADN.

As diferenças genéticas que se encontram na população normal denominam-se polimorfismos. Ao contrários das mutações patogénicas, muito mais raras, os polimorfismos não são directamente responsáveis por doenças.

 

Para saber mais consulte os sítios:
http://genome.wellcome.ac.uk/  
http://www.sciencemuseum.org.uk/on-line/genes/

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