DOENÇA RARA AFECTA 1100 PESSOAS EM TODO O MUNDO

A Mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI), uma doença metabólica muito rara, tem 15 doentes diagnosticados em Portugal, mas apenas 12 continuam vivos. Este número faz com que sejamos um dos países com mais doentes MPS VI per capita, tendo duas vezes mais do que alguns dos países europeus.

As principais características da doença são: baixa estatura, faces grosseiras, cabeça aumentada, opacificação da córnea, problemas auditivos, cardíacos, musculares e esqueléticos. Todos os doentes portugueses apresentam uma forma grave da doença, de progressão rápida.

“É importante alertar a comunidade médica e a sociedade para casos não diagnosticados e para o diagnóstico precoce. Sabemos que existem vários casos que ainda não foram identificados e quanto mais cedo for possível iniciar a terapêutica, menos sintomas adjacentes se manifestam,” afirma a Professora Clara Sá Miranda, do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto e Coordenadora Ibérica do ensaio clínico.

Até hoje não existia qualquer produto para o tratamento da doença, mas com o ensaio clínico, em que participaram 7 doentes portugueses, foi aprovado o Naglazyme® (galsulfase), uma terapêutica de substituição enzimática da BioMarin. O produto melhora a capacidade de caminhar e de subir e descer escadas entre outros. O tratamento está a ser administrado no nosso país desde Janeiro e é o único que existe em todo o mundo.

Em Portugal, está estimado que 1 em cada 200 mil recém nascidos têm esta patologia. Devido à raridade da doença, o despiste sistemático não tem sido feito, embora seja possível realizar um exame semelhante ao “teste do pézinho”, em sangue seco, fácil de fazer e bastante económico.

A MPS VI, também conhecida como Doença de Maroteaux-Lamy, afecta cerca de 1100 pessoas em todo o mundo. É uma doença de sobrecarga lisossomal causada pela deficiência de N acetilgalactosamina 4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a degradação de alguns hidratos de carbono complexos, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

Se a enzima não estiver presente em quantidades suficientes, a degradação de GAGs é incompleta ou bloqueada. A célula torna-se incapaz de excretar os resíduos dos hidratos de carbono e estes acumulam-se nos lisosomas. A acumulação desregula o funcionamento normal da célula e conduz às manifestações físicas da doença.

A MPS VI, também conhecida como Doença de Maroteaux-Lamy, afecta cerca de 1100 pessoas em todo o mundo. É uma doença de sobrecarga lisossomal causada pela deficiência de N acetilgalactosamina 4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a degradação de alguns hidratos de carbono complexos, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

Se a enzima não estiver presente em quantidades suficientes, a degradação de GAGs é incompleta ou bloqueada. A célula torna-se incapaz de excretar os resíduos dos hidratos de carbono e estes acumulam-se nos lisosomas.

A acumulação desregula o funcionamento normal da célula e conduz às manifestações físicas da doença.A MPS VI, também conhecida como Doença de Maroteaux-Lamy, afecta cerca de 1100 pessoas em todo o mundo. É uma doença de sobrecarga lisossomal causada pela deficiência de N acetilgalactosamina 4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a degradação de alguns hidratos de carbono complexos, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs). Se a enzima não estiver presente em quantidades suficientes, a degradação de GAGs é incompleta ou bloqueada.

A célula torna-se incapaz de excretar os resíduos dos hidratos de carbono e estes acumulam-se nos lisosomas. A acumulação desregula o funcionamento normal da célula e conduz às manifestações físicas da doença.

O Naglazyme® (galsulfase) pertence à classe das enzimoterapias de substituição, que fornecem ao doente a quantidade necessária de enzimas que o corpo não pode produzir. O componente principal de Naglazyme™ (galsulfase) é uma proteína purificada idêntica a uma forma natural da enzima humana arilsulfatase B (AGLAZYME – ASB).

A BioMarin é uma empresa americana, com sede europeia em Londres. Desenvolve e comercializa medicamentos biotecnológicos inovadores para doenças graves.

O portfólio da empresa é constituído por dois produtos aprovados e vários candidatos em fase de estudo pré-clínico e clínico. Os produtos aprovados incluem o Naglazyme® (galsulfase) para MPS VI, e o Aldurazyme® (laronidase) para Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I), que a empresa desenvolveu e comercializa através de uma parceria de 50/50 com a Genzyme Corporation.