São pouco mais de 20 os utentes seguidos no Hospital de Santa Maria que sofrem de doença de Wilson. Estima-se que afecte 30 mil pessoas em todo o mundo. Nesta edição, damos-lhe a conhecer esta doença rara que se caracteriza pela acumulação excessiva de cobre.
É uma doença rara com um nome pouco habitual. Chama-se doença de Wilson e trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta através da acumulação excessiva de cobre nos tecidos. “Atinge sobretudo o fígado e o Sistema Nervoso Central. Manifesta-se mais habitualmente na segunda década da vida, entre os 10 e os 20 anos, mas pode só surgir mais tarde, ainda que com menos frequência”, explica a Dr.ª Helena Cortez Pinto, gastrenterologista do Serviço de Gastrenterologia do Hospital de Santa Maria e Professora Associada da Faculdade de Medicina de Lisboa. Segundo a especialista, quando os sintomas levam à clara associação entre a doença hepática e a doença neurológica, pode existir a probabilidade de o indivíduo ter esta patologia.
Quando e como se manifesta?
A doença de Wilson surge, habitualmente, “na segunda década de vida, entre os 10 e os 20 anos, mas pode só surgir mais tarde, ainda que com menos frequência”, indica Helena Cortez Pinto. A explicação para esta doença é sobretudo genética. “O jovem recebeu um gene alterado da mãe e outro do pai. Esta patologia só se manifesta quando o indivíduo é afectado por dois genes.
Em termos de doença hepática, “pode apresentar-se como uma hepatite aguda distinta das outras formas de hepatite ou como uma cirrose com uma descompensação. A icterícia e a ruptura de varizes são manifestações clínicas que nos podem levar a suspeitar que determinado jovem tem cirrose. Posteriormente, deveremos pensar sempre na doença de Wilson”, indica.
Em termos neurológicos, o jovem pode começar a babar-se, a sentir alguma perturbação na marcha (marcha desarticulada) e a ter dificuldade em articular as palavras ou a ter uma fala fora do vulgar.
Esta doença caracteriza-se pela acumulação de cobre; apesar de existir desde que a criança nasce, “só se manifesta habitualmente na idade juvenil”, indica a gastrenterologista do Hospital de Santa Maria.
Além da acumulação de cobre no fígado e no Sistema Nervoso Central, também pode surgir uma alteração na córnea, sintoma que facilita o diagnóstico. “Existem outros órgãos que podem ser afectados, como, por exemplo, os rins.”
Como é feito o diagnóstico?
Uma vez que se suspeite desta doença, sobretudo pelo médico de Medicina Geral e Familiar, pedem-se análises de sangue específicas, que dão uma grande ajuda, e quantifica-se o cobre e a ceruloplasmina no sangue e o cobre na urina. “Quando ainda persistem dúvidas, tem de se solicitar uma biopsia hepática e a quantificação do cobre na própria biopsia hepática. Há um valor- limite a partir do qual se sabe que existe ou não doença de Wilson”, indica Helena Cortez Pinto. Após uma primeira desconfiança, é fundamental que os suspeitos doentes sejam seguidos em consultas de neurologia ou gastrenterologia. O recurso a um destes especialistas deve ser aconselhado por prescrição do médico de Medicina Geral e Familiar.
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“Em termos de estudo molecular, essa alteração genética (no gene ATP7P) tem cerca de 200 variantes. O diagnóstico genético, só por si, não é muito útil. Pode ser indicado se tivermos uma criança afectada e se quisermos saber se os irmãos também sofrem da doença”, explica a especialista.
Uma vez que alguns dos sintomas da doença de Wilson são também manifestados em muitas outras patologias, o diagnóstico pode ser tardio e prejudicial ao seu natural tratamento.
Depois de diagnosticar, é urgente tratar
É gratificante para os especialistas diagnosticarem a doença de Wilson, uma vez que existe tratamento. “Existem no mercado três fármacos que permitem a eliminação ou a redução da absorção do cobre. Se o doente for diagnosticado numa fase precoce, tem um óptimo prognóstico, porque pode não chegar a ter cirrose ou manifestações neurológicas. Se a doença já estiver muito avançada, há sempre a hipótese de se realizar um transplante hepático. Será a melhor maneira de corrigir o defeito bioquímico e, nestas circunstâncias, o doente não terá de voltar a fazer tratamento”, explica Helena Cortez Pinto.
Deve chamar-se à atenção para o facto “de os doentes terem um papel fundamental, não parando a terapêutica, pois correm sempre o risco de virem a sofrer formas fulminantes da doença”. Não existem razões para que a adesão à terapêutica não seja seguida, até porque “o tratamento é muito bem tolerado. Existem doentes a quem surgem efeitos colaterais, como, por exemplo, a descida dos valores dos glóbulos brancos. Em alguns casos, podem ter afecções ao nível do rim. Se o doente não tolerar determinado fármaco, pode ser sugerido um substituto”, avança Helena Cortez Pinto.
O dia-a-dia
Os doentes que se encontram numa situação estável quando iniciam o tratamento “podem passar toda a vida sem sintomas. Esta é uma doença crónica que pressupõe acompanhamento, vigilância e respeito pelo tratamento.” Se o diagnóstico for realizado num momento em que o doente já apresenta manifestações neurológicas graves, é mais provável que a evolução da doença seja menos bem controlada. Ainda assim, é possível ter uma vida perfeitamente normal com esta patologia.
É também importante referir que, “uma vez que seja feito um diagnóstico, a probabilidade de os irmãos virem a ter a doença é alta. O despiste dos familiares passa então a ser fundamental”, aconselha Helena Cortez Pinto.
Esta é uma doença que se controla habitualmente muito bem. “Desde que seja mantida a vigilância, a esperança de vida dos doentes é semelhante à das pessoas sem a doença e não os irá impedir de ter filhos e uma família. É essencial não descuidar o tratamento e convencer os filhos da importância da patologia, para que não a ignorem.”
Onde está o cobre?
Não é obrigatório seguir uma dieta rigorosa ou regras muito específicas de controlo da doença, ainda que devam ser evitados alimentos que contenham cobre, como os mariscos, as nozes, as avelãs, os chocolates, os derivados da soja. “De igual modo, não devem usar águas de poço de sítios que tenham cobre em excesso”, assinala a gastrenterologista.
Sabia que… esta doença foi descrita pela primeira vez por Kinnier Wilson em 1912?
Jornal do Centro de Saúde
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