A síndrome de Rett é uma doença genética rara muito semelhante ao autismo. Com a particularidade de ser quase exclusiva das raparigas.
Não há nada num recém-nascido que permita identificar a síndrome de Rett, uma doença genética grave mas rara que afecta o modo como o cérebro se desenvolve. Nos primeiros meses, os bebés desenvolvem-se como os demais, mas chega um momento em que o desenvolvimento se torna mais lento, chegando ao ponto de perderem competências já adquiridas. Assim, pode acontecer que deixem de falar quando já usavam algumas palavras. Ou que deixem de ser capazes de andar correctamente quando já o faziam. Ou ainda que percam a capacidade de usar as mãos para agarrar objectos, por exemplo, passando a fazer movimentos repetitivos estereotipados, típicos da síndrome de Rett.
Este momento acontece, com frequência, antes de completarem ano e meio, mas pode ocorrer mais cedo, com apenas alguns meses de vida, ou só próximo do terceiro aniversário. Comum a todas estas crianças é, no entanto, o facto de o desenvolvimento parar.
E são afectadas capacidades como as motoras, o equilíbrio e a coordenação, a linguagem e comunicação, a respiração, a deglutição. São frequentes as convulções. A aprendizagem é igualmente afectada, tal como todas as funções cerebrais.
As crianças com síndrome de Rett tendem a ter comportamentos compulsivos, nomeadamente torcendo as mãos e balançando o corpo. Sofrem, com frequência, de distúrbios do sono e, a nível físico, distinguem-se por possuírem uma cabeça desproporcional face ao corpo – mais pequena – e curvatura da coluna vertebral (escoliose).
O papel do cromossoma X
Esta é uma síndrome muito semelhante ao autismo, mas que é quase exclusiva do sexo feminino. É que se trata de uma doença genética ligada ao cromossoma X. O que acontece é uma mutação no gene MECP2, envolvido na produção de uma proteína necessária ao normal desenvolvimento do cérebro. Ora este gene localiza-se no cromossoma X, um dos dois que determina o género.
É-se do sexo feminino porque se recebe dois destes cromossomas, um de cada progenitor, sendo-se do sexo masculino quando se recebe apenas um X e um Y. Assim sendo, as raparigas têm dois cromossomas X em cada célula, mas só um está activo em cada célula. As células têm capacidade para inactivar um dos dois cromossomas, dado que só um funciona, e, quantas mais células inactivarem o X defeituoso, menos graves serão os sintomas da síndrome. Pelo contrário, se uma percentagem grande de células inactivaram o X normal, os sintomas são mais graves e de aparecimento mais precoce.
Com os rapazes, tudo se passa de outra forma. Em cada célula eles possuem apenas um cromossoma X, que não pode, por isso, ser inactivado.
Significa isto que, quando a mutação que causa a síndrome de Rett acontece, eles não estão protegidos.
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Daí que muitos morram ainda no útero materno ou muito cedo na infância. Muito poucos sobrevivem e isto por terem um cromossoma X a mais. Estes têm a mesma probabilidade das raparigas de chegarem à idade adulta.
Esta mutação genética é, quase sempre, espontânea, ocorrendo no momento da concepção. Há casos, porém, em que é herdada, mas são residuais. A esmagadora maioria das vezes a mutação genética é fruto do acaso, no encontro entre o óvulo e o espermatozóide.
Rara mas grave
É casual e rara, já que se estima que a proporção de doentes seja de um por cada 10 mil ou 20 mil bebés. Apesar de rara, é uma doença grave com repercussões muito acentuadas ao nível do desenvolvimento, quer físico, quer cognitivo.
Desenvolve-se, normalmente, em quatro fases. Na primeira, entre os seis e os 18 meses, os sinais são ainda muito subtis e passam facilmente despercebidos. São características desta fase a falta de interesse pelos brinquedos e a dificuldade em manterem contacto visual, bem como atrasos motores, com reflexos no gatinhar e sentar.
A partir do primeiro ano de vida e até ao quarto decorre a segunda fase da doença, com as crianças a perderem gradualmente a capacidade de falar e de usar as mãos adequadamente. Surgem então os movimentos repetitivos e sem objectivo, como apertar as mãos ou bater palmas. Podem registar-se problemas com a respiração, sendo ainda comum que gritem ou chorem sem qualquer motivo. Iniciar movimentos torna-se difícil e, a pouco e pouco, vai-se notando o atraso no crescimento da cabeça.
A terceira fase é mais abrangente, podendo começar entre os dois e os dez anos e prolongar-se por muitos mais, às vezes até o resto da vida. Os problemas com a mobilidade mantêm-se, mas os de comportamento tendem a melhorar: as crianças choram menos, são menos irritáveis e podem registar-se melhorias na comunicação não verbal e no grau de atenção.
Já a última fase é marcada por uma mobilidade claramente reduzida, com fraqueza muscular e escoliose. As capacidades de compreensão e comunicação não pioram e os movimentos repetitivos das mãos tendem mesmo a diminuir. Muitos doentes vivem até aos 40 ou 50 anos, mas dependentes.
A síndrome de Rett não tem cura. Mas é importante detectá-la o mais cedo possível, dadas as complicações envolvidas. Assim, há que estar atento a sinais como a falta de contacto visual e o desinteresse pelas brincadeiras habituais nos primeiros meses de vida.
O tratamento envolve uma combinação de medicamentos, fisioterapia e terapia da fala e apoio nutricional.
Os medicamentos não curam a doença, mas ajudam a controlar alguns dos sintomas, como a rigidez muscular, as convulsões, os problemas cardíacos e a obstipação. Quanto à fisioterapia, contribui para estimular o equilíbrio e a flexibilidade e desenvolver as capacidades motoras, quer na mobilidade, quer no uso e coordenação das mãos. O apoio nutricional é fundamental para fomentar um crescimento, o mais normal possível: é que estas crianças têm dificuldade em mastigar e engolir, pelo que podem não se alimentar correctamente.
Aliás, são geralmente mais pequenas e mais magras do que as demais da mesma faixa etária.
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