Na próxima 2ª feira, dia 12 de Setembro, o geneticista norte-americano que colocou em marcha a identificação do gene responsável pela Síndrome Cornélia de Lange estará em Lisboa, para fazer uma apresentação das especificidades da doença. O Prof. Laird Jackson participará ainda em diversas acções de sensibilização para esta síndrome, organizadas pela Associação Raríssimas.
A identificação do gene que provoca a Síndrome de Cornélia de Lange, aconteceu no ano passado, nos EUA. A investigação foi posta em marcha por Laird Jackson e levada a cabo por Ian Kranz, do Hospital Pediátrico de Filadélfia e por Tom Stranchan, do Instituto Genético da Universidade de Newcastle.
Após anos de trabalho árduo, a equipa identificou a localização do gene no cromossoma 5, tendo sido tal descoberta publicada na revista Nature Genetics. A descoberta vem permitir um melhor conhecimento desta doença rara, bem assim como facilitar a decisão sobre quais as terapêuticas mais adequadas a aplicar.
Com esta descoberta, será também possível fazer, a partir de agora, um rastreio bem mais eficaz aos doentes portadores, bem como antecipar o diagnóstico da doença.
O histórico da Síndrome de Cornélia de Lange e da identificação do gene que a provoca serão alvo da conferência a realizar em Lisboa pelo Prof. Laird Jackson.
A iniciativa, a cargo da Associação Raríssimas, terá lugar na próxima 2ª feira, 12 de Setembro, às 10h30, no Hotel Le Meridien Park Atlantic em Lisboa (Rua Castilho, nº 149), com o apoio da Genzyme Portugal e do Clube Midas.
Contamos com a sua presença.
Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras
Rua dos Bons Amigos, Lote 348
Casal do Bispo
1685-843 Famões
Portugal
Tel.: 21 7956205
Fax: 21 7969777
web: www.rarissimas.org
e-mail: info@rarissimas. org
A identificação do gene que provoca a Síndrome de Cornélia de Lange, aconteceu no ano passado, nos EUA. A investigação foi posta em marcha por Laird Jackson e levada a cabo por Ian Kranz, do Hospital Pediátrico de Filadélfia e por Tom Stranchan, do Instituto Genético da Universidade de Newcastle.
Após anos de trabalho árduo, a equipa identificou a localização do gene no cromossoma 5, tendo sido tal descoberta publicada na revista Nature Genetics. A descoberta vem permitir um melhor conhecimento desta doença rara, bem assim como facilitar a decisão sobre quais as terapêuticas mais adequadas a aplicar.
Com esta descoberta, será também possível fazer, a partir de agora, um rastreio bem mais eficaz aos doentes portadores, bem como antecipar o diagnóstico da doença.
O histórico da Síndrome de Cornélia de Lange e da identificação do gene que a provoca serão alvo da conferência a realizar em Lisboa pelo Prof. Laird Jackson.
A iniciativa, a cargo da Associação Raríssimas, terá lugar na próxima 2ª feira, 12 de Setembro, às 10h30, no Hotel Le Meridien Park Atlantic em Lisboa (Rua Castilho, nº 149), com o apoio da Genzyme Portugal e do Clube Midas.
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Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras
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