São raras, o que significa que afectam poucas pessoas, mas são já cerca de 40 as doenças do lisossoma. Pouco conhecidas, têm em comum o facto de se caracterizarem por uma acumulação de detritos tóxicos nas células.
Lisossoma é, muito provavelmente, um termo desconhecido para a maioria dos portugueses. No entanto, há cerca de 40 doenças que estão relacionadas com ele, sendo consideradas doenças raras, por afectarem um número muito reduzido de pessoas – as mais frequentes incidem sobre um em cada quatro nascimentos em Portugal.
O lisossoma é um pequeno organismo celular responsável pela divisão das moléculas em partículas mais pequenas.
E quando não funciona correctamente, as moléculas não se dividem como deviam, o que impede que sejam eliminadas ou reutilizadas. O resultado é a sua acumulação nas células, tornando-se tóxicas. Na prática, isto significa que o processo de “limpeza” celular não consegue eliminar todos os detritos, cuja acumulação acaba por prejudicar tecidos e órgãos. É quando isto acontece que se está perante uma das muitas doenças do lisossoma.
O peso da genética
Quase todas as doenças do lisossoma são genéticas, atingindo de igual modo rapazes e raparigas. O pai e a mãe podem não ser doentes, embora um deles possa possuir o gene defeituoso. O maior risco existe quando as duas cópias do gene associadas à patologia – masculina e feminina – estão alteradas, o que significa que os filhos irão desenvolver manifestações clínicas da doença.
Contudo, apenas em três destas doenças – a de Fabry, de Hunter e de Damon – a transmissão está directamente ligada ao género na medida em que envolvem o cromossoma X. Significa isto que os pais passam a doença às filhas, sendo a possibilidade de as mães transmitirem a doença na ordem dos 50/50, tanto podendo passá-la a filhos do sexo masculino como do feminino.
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Manifestações diversas
As doenças do lisossoma apresentam muitas e distintas manifestações dependendo do órgão que é afectado.
Algumas têm maior impacto físico, enquanto outras incidem sobretudo ao nível do sistema nervoso, com consequências no desenvolvimento intelectual e mental.
Além disso, uma mesma doença pode apresentar formas clínicas muito diversas, desde formas infantis graves, que levam à morte nos primeiros anos de vida, até formas adultas ou crónicas, com uma progressão mais lenta e sintomas menos graves.
Diagnóstico difícil
Além disso, podem apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças, nomeadamente ao nível das articulações, o que as pode, de certa forma, confundir com lúpus, artrite reumatoide ou esclerose múltipla. Esta é, aliás, uma das principais dificuldades que se colocam ao diagnóstico das doenças do lisossoma.
Não existe, também, uma prática de rastreio, uma vez que o chamado teste do pezinho, que se faz aos recém-nascidos e que permite o despiste de diversas doenças metabólicas, não abrange as do lisossoma.
Um teste pré-natal permitiria resolver este problema, mas não é possível na medida em que não se consegue prever qual a combinação genética que vai dar origem ao bebé, isto é, não se sabe se o gene passa ou não para o bebé. Só os casais em risco – os que já tiveram um filho doente – beneficiam do diagnóstico prévio de modo a poderem tomar a decisão de ter ou não ter um segundo filho.
Em todas as situações, porém, o diagnóstico é efectuado mediante uma análise química e molecular ao sangue.
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Seis doenças com tratamento
Apenas seis das doenças do lisossoma têm tratamento específico – as de Gaucher (1992), de Fabry (2001), de Hurler / MPS I (2003), de Maroteaux-Lamy / MPS VI (2005), de Hunter / MPS II ( 2007 ), e de Pompe (2007).
O tratamento consiste na administração de enzimas de substituição, que em algumas doenças é semanal e em outras é quinzenal.
O tratamento é para a vida, pois as doenças do lisossoma são crónicas. Se mantido, permite que a patologia não se agrave: alguns doentes estacionam e até melhoram. O que é muito em doenças que não têm cura e que implicam uma esperança de vida abaixo da média.
Doenças do Lisossoma
São 40 as doenças do lisossoma conhecidas. Três das mais frequentes em Portugal são:
Doença de Gaucher – Alterações ao nível do sistema sanguíneo, com o risco de hemorragias, aumento do volume do baço e do fígado, problemas respiratórios e ósseos são os sintomas clínicos mais comuns. Entre as suas consequências incluem-se um estado de anemia profundo com necessidade de transfusões, diminuição do crescimento, mobilidade comprometida. As formas mais graves envolvem sintomas neurológicos desde o nascimento, com uma evolução muito rápida e morte até ao segundo ano de vida. Na forma juvenil, as alterações neurológicas são mais lentas, mas também fatais.
Doença de Fabry – Alterações renais, cardíacas, oftalmológicas e dermatológicas, e ainda do sistema nervoso, são as principais manifestações clínicas. A disfunção renal é crónica, com muitos doentes sujeitos a hemodiálise e a transplante. Os sintomas mais graves são os cardíacos, com risco de acidentes vasculares cerebrais precoces. A esperança média de vida ronda os 50/55 anos.
Doença de Hurler – Alterações esqueléticas graves, disostose múltipla, fácies grosseiro, atraso no crescimento, rigidez das articulações, alterações respiratórias, hérnias, opacidade da córnea e problemas cardíacos e coronários são alguns sintomas característicos desta doença. Nalguns casos pode existir algum atraso mental, e podem apresentar uma longevidade normal.
Uma associação para apoiar e integrar
Apoiar, informar e dar apoio às famílias afectadas é o principal objectivo da Associação Portuguesa das Doenças do Lisossoma. Formada por pais, amigos e portadores das doenças, visa também promover e apoiar acções que facilitem a integração sócio-cultural plena destes doentes, bem como sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para esta realidade.
Propõe-se igualmente apoiar e promover a investigação científica das causas, do desenvolvimento e das terapias das doenças do lisossoma.
Para atingir estes objectivos associou-se à Plataforma Saúde em Diálogo, um espaço de concertação e entreajuda que reúne associações de profissionais de saúde, de doentes e de consumidores.
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