Federação das Doenças Raras apresenta livro

A Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA) apresenta, no próximo dia 23 de Fevereiro, pelas 18h30, na sala Guimarães do Hotel Tiara Park Atlantic Porto, o II volume do livro Doenças Raras de A a Z, no qual 34 médicos esclarecem 41 patologias raras.

O lançamento do livro Doenças Raras de A a Z insere-se nas comemorações do Dia das Doenças Raras, celebrado a 28 de Fevereiro, e vai ser apresentado pelo Professor Doutor Manuel Sobrinho Simões, Director do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e Presidente do Conselho Científico da Fedra. Segundo o especialista, “este livro tem um papel interventivo fundamental na divulgação destas patologias, na medida em que vem colmatar a grande ausência de informação que ainda se faz sentir nesta área, derivada precisamente pelo facto de se tratar de doenças muito raras”.

Para Paula Brito e Costa, Presidente da FEDRA “este II volume é um instrumento de referência para todos aqueles que se interessam pela causa das doenças raras, além de se tratar de uma grande ajuda para desbravar o caminho destas patologias que ainda apresentam enormes dificuldades de diagnóstico e de tratamento”.

O evento, que contará com a presença do Sub Director Geral de Saúde, Dr. José Robalo, e do Bastonário da Ordem dos Médicos, Dr. Pedro Nunes, será aberto ao público, e contará ainda com intervenções de alguns dos especialistas do livro que abordarão patologias raras como a Ataxia de Friedreich, DiGeorge (Monossomia 22q11), Dravet, Gilles de la Tourette e Mastocitose.

Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.

A FEDRA foi constituída em 2008, com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país. Integrada no projecto europeu para as doenças raras – Eurordis, a FEDRA actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.

O lançamento do livro Doenças Raras de A a Z insere-se nas comemorações do Dia das Doenças Raras, celebrado a 28 de Fevereiro, e vai ser apresentado pelo Professor Doutor Manuel Sobrinho Simões, Director do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e Presidente do Conselho Científico da Fedra. Segundo o especialista, “este livro tem um papel interventivo fundamental na divulgação destas patologias, na medida em que vem colmatar a grande ausência de informação que ainda se faz sentir nesta área, derivada precisamente pelo facto de se tratar de doenças muito raras”.