A doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Trata-se de uma doença baptizada com o nome do médico George Huntington, de Long Island, Nova Iorque, Estados Unidos da América, que a descreveu pela primeira vez em 1872.
Inicialmente esta doença ficou conhecida como “Coreia de Huntington”, passando posteriormente a ser denominada de doença de Huntington, uma vez que “Coreia” (palavra de origem grega que significa dança) apenas descreve um dos sintomas da doença.
Nos EUA existem actualmente cerca de 30 mil doentes da DH, estando outras 150 mil pessoas em risco. Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco.
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A doença de Huntington pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre europeus.
Características
Os primeiros sintomas da DH geralmente surgem durante a meia-idade, ou seja, entre 35 e 55 anos. Em menos de 10 por cento dos casos, os sintomas aparecem antes dos 20 anos (denominada de doença de Huntington juvenil) e 5 por cento só têm sintomas por volta dos 60 anos.
A doença caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento), emocionais (estado de humor) e cognitivas (raciocínio). Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família.
Os sintomas motores incluem coreia (movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto), bradicinésia (lentificação dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada que causa posturas anormais), que afectam claramente a postura, o equilíbrio e a marcha. Dificuldades na fala, alterações no olhar e problemas de deglutição também são frequentes. Os sintomas emocionais típicos da DH são depressão, apatia, ansiedade, irritabilidade, explosões de raiva, impulsividade, comportamentos obsessivos-compulsivos e isolamento social. A DH também causa alterações cognitivas (intelectuais) graduais que envolvem compreensão, raciocínio, julgamento e memória. Os sintomas cognitivos incluem raciocínio lento, dificuldades de concentração, organização, planeamento, decisão e na resposta a perguntas, assim como problemas de memória de curto prazo, redução da capacidade de assimilar e compreender novas informações, bem como de resolver problemas.
A doença de Huntington é uma doença que se desenvolve gradualmente e infelizmente não tem cura. No entanto, alguns sintomas podem ser minimizados através de medicamentos.~
Hereditariedade
Cada um de nós possui 46 cromossomas homólogos, dos quais 23 cromossomas são herdados da mãe e os outros 23 são herdados do pai. Há dois tipos de cromossomas: os autossomas, que são os primeiros 22 pares, e os heterossomas (ligados ao sexo), ou seja, o 23º par (XX no sexo feminino e XY no sexo masculino). O gene da DH está localizado no cromossoma 4, que é um autossoma. Por isso, a doença de Huntington é dita autossómica e pode afectar ambos os sexos igualmente.
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Em cada par de cromossomas homólogos, os genes que determinam a mesma característica genética (por exemplo, a cor dos olhos) podem conter informações diferentes. Neste caso, o indivíduo é heterozigótico. A maioria das pessoas afectadas pela DH são heterozigóticas. Elas portam uma cópia normal do gene (herdada do/a pai/mãe não afectado/a) e uma cópia defeituosa do gene (herdada do/a pai/mãe afectado/a). Para que a doença de Huntington se manifeste basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene defeituoso. Por isso, a doença é dominante.
A doença de Huntington transmite-se através de gerações com um risco de 50 por cento. Qualquer pessoa afectada pela DH pode transmitir a cópia defeituosa do gene à sua descendência (seja ela masculina ou feminina) com uma probabilidade de 50 por cento. Se uma pessoa não é portadora do gene defeituoso, ela não poderá transmiti-lo para os seus filhos. A DH não salta uma geração.
Quais são as causas da doença?
Como já foi dito, a DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células nervosas, sobretudo numa parte do cérebro denominada de corpo estriado. O corpo estriado (composto de três regiões, denominadas núcleo caudado, putámen e núcleo accumbens) é basicamente responsável pelo planeamento e controlo dos movimentos, mas também participa em outros processos cognitivos. À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral (massa cinzenta correspondente à camada mais externa do cérebro) que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva. De um modo geral, a DH causa atrofia do cérebro inteiro.
O gene que causa a DH foi identificado em 1993. Localizado no cromossoma 4, ele codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Na primeira parte do gene da DH, existe uma sequência de três nucleotídeos, citosina-adenina-guanina (CAG), que se encontra repetida várias vezes (ou seja, …CAG-CAG-CAG-CAG…). De acordo com o código genético, o trinucleotídeo CAG codifica o aminoácido glutamina.
No gene de um indivíduo saudável, esta sequência tem, geralmente, por volta de 20 repetições. Em contrapartida, no gene da DH esta sequência tem mais de 35 repetições. Portanto, a DH é causada por uma extensão trinucleotídica e é uma entre várias doenças poliglutamínicas.
Diagnóstico
Só pode chegar-se a um diagnóstico clínico da DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TAC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas os resultados destes exames não são suficientes para redigir um diagnóstico, e sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.
Da mesma forma, o teste genético, que se encontra disponível desde 1993, pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Este teste de DNA determina o tamanho da repetição CAG do gene da DH e, portanto, detecta a mutação. O teste pode revelar se uma pessoa é portadora do gene da DH, mas não pode dizer quando a doença irá manifestar-se. Portanto, um resultado positivo do teste genético não é suficiente apenas por si próprio (sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta.
O teste genético da DH requer uma simples amostra de sangue e é muito exacto. Em via de regra, ele é feito somente a partir dos 18 anos de idade, excerto nos casos de DH juvenil. Em Portugal, é possível realizar este teste nos Hospitais (Unidades de Neurologia). Este teste do sangue é feito no IBMC, Porto. Mais informações no site da APDH: O teste genético.
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Para obter um diagnóstico exacto, é necessário consultar um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com a DH, uma vez que os sintomas podem coincidir com os de outras doenças, como outras formas de coreias, ataxias ou doença de Parkinson.
O diagnóstico da DH pode explicar certos sintomas, como por exemplo falhas de memória, irritabilidade ou depressão. Contudo, esta notícia é sem dúvida muito perturbadora. É comum que as pessoas entrem num “estado de negação” após serem diagnosticadas com DH. Independentemente da reacção inicial, pode ser útil discutir os resultados com outras pessoas, seja com um grupo de apoio, como a Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH), ou com um conselheiro ou terapeuta.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios.
A doença de Huntington provoca vários sintomas que advêm da degeneração das células nervosas, tais como:
Sintomas Emocionais / Comportamentais
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial.
Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Frequentemente, traços de personalidade já existentes serão exacerbados pela DH, ou seja, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, ficará ainda mais irritável.
Sintomas Cognitivos / Intelectuais
Alterações intelectuais leves são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efectivamente com situações novas. A memória também é alterada. Os doentes têm um envelhecimento precoce mental. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.
Sintomas Motores
Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários mais marcados da cabeça, tronco e membros, que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
DH Juvenil
Em menos de 10% dos casos, a DH afecta crianças ou adolescentes. As crianças, mais frequentemente, herdam a doença do pai, ao passo que a manifestação adulta da DH é herdada do pai ou da mãe com a mesma frequência. Os sintomas da forma juvenil da DH são um pouco diferentes da manifestação adulta da DH.
Os sintomas iniciais em geral compreendem uma forma lenta, rígida e estranha de andar e falar, engasgos, desajeito, quedas e grandes mudanças de comportamento. Mais tarde, a criança poderá tornar-se lenta nas respostas e o desempenho na escola poderá tornar-se irregular. Essas crianças também podem apresentar crises convulsivas, mas usualmente não há movimentos involuntários do tipo coreico, sendo esta forma mais conhecida como “Variante de Westphal”. O desenvolvimento da variante juvenil é geralmente mais rápido do que a manifestação adulta da DH.
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Quais são as etapas da DH?
Embora a forma e a gravidade dos sintomas variem de pessoa para pessoa, a progressão da DH pode ser dividida basicamente em três estágios:
Etapa Inicial
No início da doença, as manifestações incluem mudanças subtis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é frequentemente efectiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planear o futuro.
Etapa intermédia
Os movimentos involuntários podem tornar-se mais pronunciados. A fala e a deglutição irão começar a ser afectadas. É importante consultar um terapeuta da fala que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida.
As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode-se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário com compromissos e eventos.
Etapa avançada
Engasgos com a comida tornam-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.
Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros.
As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações causadas pelo estado frágil do corpo, tais como engasgo, infecções (por exemplo pneumonia), paragem cardíaca ou traumatismos cranianos em consequência de quedas. A morte ocorre, em média, cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Porém, tal como a gravidade, também a duração da doença varia muito de pessoa para pessoa.
Qual é o papel da família perante a DH?
A DH é uma doença familiar devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. À medida que a doença progride, o papel da família também irá mudar gradualmente. Os familiares sofrem imenso nesta situação. Cá em Portugal toda a enfermagem fica no encargo das familiares, as vezes há mais do que uma pessoa doente com Huntington na mesma família para tratar. Crianças e adolescentes terão que enfrentar viver com uma mãe ou um pai doente, e cujo comportamento pode ser estranho.
Não há respostas fáceis, especialmente porque as crianças desenvolvem-se a diferentes ritmos e cada situação familiar é diferente. No entanto, de nada adianta tratar a DH como um segredo familiar, uma vez que a criança ou adolescente um dia irá descobrir a respeito dela. Esconder a verdade pode levar à desconfiança e ressentimento. A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington está preparando uma brochura sobre o tema “Como se fala com crianças sobre a DH”.
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Existe tratamento para a doença de Huntington?
Actualmente um conjunto de cientistas e laboratórios de vários países está a trabalhar para aprofundar os conhecimentos sobre a doença de Huntington, quer no processo de controlo dos efeitos do gene defeituoso, quer na descoberta de meios para a sua cura. Porém, infelizmente não existe no momento nenhum tratamento capaz de prevenir ou retardar a progressão da doença, embora certos sintomas possam ser reduzidos ou aliviados através da utilização de medicação e métodos específicos.
Medicação
Apesar de não haver cura para a DH no momento, alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença (tratamentos sintomáticos) e a melhorar a qualidade de vida. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos). A medicação utilizada inclui, por exemplo, certos antipsicóticos (neurolépticos) contra coreia; antidepressivos contra depressão, apatia e outras perturbações do humor; ansiolíticos (tranquilizantes) contra ansiedade; e hipnóticos contra a insónia. Entretanto, muitos medicamentos podem causar efeitos secundários e alguns podem interagir com outros. Além disso, a mesma medicação pode ter efeitos distintos em pessoas diferentes. Portanto, a medicação ideal tem que ser determinada individualmente por um especialista experiente, de acordo com os sintomas e respostas ao tratamento.
Terapias
Tratamentos não-farmacológicos, como a psicoterapia, a fisioterapia, a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, também podem melhorar tanto os sintomas físicos como os psicológicos da doença. Por exemplo, estas terapias têm proporcionado melhoras no estado de ânimo, coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e marcha.
Nutrição
A nutrição exerce um papel importante no tratamento. A maioria dos doentes da DH precisa de conselhos de um nutricionista. Normalmente, observa-se um emagrecimento intenso mesmo seguindo dietas equilibradas. Os movimentos involuntários graves podem também tornar o doente incapaz de levar comida à boca sem ajuda. Também é importante ter em consideração factores como a postura correcta durante as refeições, a utilização de ajudas técnicas para comer e beber, a composição e a consistência correcta dos alimentos. Existe uma brochura sobre alimentação para os doentes de Huntington.
A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington
A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH) foi criada por um grupo de portadores do gene da DH, seus familiares e alguns amigos no dia 24 de Novembro de 2001. Reconhecida pela Segurança Social como IPPS no ano 2003, ainda é uma organização muita jovem. A Associação, com sede em Alvor/Portimão, surgiu da necessidade de apoio frente ao sentimento de desamparo que as famílias enfrentam perante um diagnóstico tão dramático. É uma organização sem fins lucrativos que tem como objectivos principais:
» Localizar, apoiar e orientar as famílias afectadas pela DH;
» Divulgar informações sobre a doença;
» Aproximar portadores, familiares e pessoas envolvidas para troca de experiências e ajuda mútua;
» Formar e orientar núcleos de apoio regionais;
» Estimular pesquisas e formação de profissionais de saúde na área da DH e
» Obter atendimento médico especializado junto aos órgãos de saúde pública.
Os membros da APDH são voluntários e os seus programas são financiados por contribuições de sócios e doações. A APDH é filiada à International Huntington Association (IHA) e à European Huntington Association (EHA), de onde recebe orientação e informação sobre os progressos das pesquisas científicas realizadas a nível mundial. Também faz parte da Rede Europeia da DH (EHDN), que inclui cientistas, médicos, associações e pessoas interessadas.
Para mais informações por favor consultar:
http://www.huntington-portugal.com/
Guess What? PR
www.guesswhatpr.com