Investigação biomédica em doença rara premiada em Coimbra com 1ª edição do Prémio Crioestaminal
Sendo uma patologia rara e incurável, a Doença de Machado-Joseph afecta um número surpreendente de pessoas no distrito de Santarém (1 para cada 1000 habitantes), Flores (1 para cada 120 – é onde se regista a maior prevalência a nível mundial) e S. Miguel (1 para cada 3700).
A base molecular desta doença hereditária, progressiva e degenerativa foi o tema do projecto vencedor da 1ª edição do Prémio Crioestaminal.
O Prémio vai ser atribuído no próximo dia 24 de Novembro, pelas 16h00, no Edifício IBILI (Coimbra), numa cerimónia pública que irá contar com a presença da Presidente da Associação Viver a Ciência, Dra. Maria Mota. Este é o primeiro exemplo de angariação de fundos privados para a investigação científica de excelência fomentado pela Associação Viver a Ciência.
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária, progressiva e degenerativa. Leva a uma grande incapacidade motora (sem nunca alterar o intelecto) e culmina com a morte do doente. É resultante de uma alteração genética, estudada pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem açoriana.
A DMJ é caracterizada por inúmeros problemas a nível motor como o desequilíbrio, a descoordenação de movimentos, a espasticidade (articulação deficiente e consequente rigidez dos membros), a limitação dos movimentos oculares (sobretudo para cima e, mais tarde, em todas as direcções).
Também os olhos ficam salientes e há retracção das pálpebras, sem que seja afectada a capacidade intelectual do indivíduo. Os primeiros sintomas são quase sempre o desequilíbrio e as alterações na marcha.
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