Bastam algumas gotas de sangue retirado do calcanhar do recém-nascido para o diagnóstico precoce de mais de duas dezenas de doenças graves. São doenças que têm tratamento mas que, de outra forma, não seriam detectadas a tempo.
É conhecido como teste do pezinho, mas a sua designação correcta é teste de Guthrie, em homenagem ao pediatra norte-americano Robert Guthrie que, nos anos 60, desenvolveu o rastreio neo-natal. Em Portugal este método de diagnóstico precoce chegou em 1979 graças à perseverança do professor Jacinto Magalhães (que emprestou o nome ao Instituto de Genética Médica). E hoje o programa, embora não sendo obrigatório, abrange mais de 99 por cento dos recém-nascidos.
Uma ou duas picadas no calcanhar do bebé são suficientes para detectar algumas doenças graves, difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que podem conduzir a deficiências neurológicas e mentais muito significativas.
É entre o terceiro e o sexto dias depois do nascimento, antes de estas doenças darem sinais clínicos, que a colheita se deve fazer: o sangue é depositado em papel de filtro e, depois de seco, enviado para um laboratório especializado.
Pode não ser um momento fácil, na medida em que, muitas vezes, o bebé chora intensamente, gerando angústia nos pais, receosos de que esteja a sofrer. Contudo, a sensibilidade do recém-nascido é diminuta, embora possa existir algum desconforto. Além de que a colheita é muito rápida, pois é precisa uma quantidade mínima de sangue.
O sangue é analisado ao abrigo de um programa nacional que permite o diagnóstico de 24 doenças hereditárias do metabolismo.
A principal destas doenças é a fenilcetonúria, tendo todas em comum o facto de a criança não conseguir utilizar determinadas substâncias existentes nos alimentos, nomeadamente certas proteínas, e que, em excesso, são tóxicas para o sistema nervoso e o fígado, entre outros órgãos.
A solução passa, na maioria das vezes, por uma dieta especial em que essas substâncias estejam controladas.
O rastreio possibilita também o diagnóstico precoce do hipotiroidismo congénito. Trata-se de uma doença em que a glândula tiróide não existe ou funciona mal, incapaz de produzir a hormona tiroxina em quantidade suficiente para um bom desenvolvimento físico e mental. O tratamento passa pela administração da hormona, sob a forma de medicamento diário, o mais cedo possível e, provavelmente, para toda a vida.
Qualquer uma destas doenças beneficia do diagnóstico precoce, já que para todas existe tratamento, ainda que com diferentes graus de eficácia. Depois da análise laboratorial, apenas são contactados os pais dos bebés com resultados positivos ou se houver necessidade de mais exames para confirmação do diagnóstico.
Contudo, e porque a espera gera sempre apreensão, já é possível conhecer através da Internet o resultado – mas apenas os normais, ou seja, quando não há qualquer problema. Basta para isso aceder a www.diagnosticoprecoce.org e no espaço próprio introduzir o número do código anexo à ficha entregue pelo centro de saúde no momento da colheita.
O rastreio não é obrigatório, mas recomendado. E a sua importância é reconhecida pela esmagadora maioria dos pais, já que mais de 99 por cento dos recém-nascidos são abrangidos. São apenas algumas gotas que, após o teste, ficam armazenadas nas respectivas fichas no Instituto de Genética Médica até um período máximo de 15 anos.
Durante este intervalo de tempo, podem ser utilizadas para diagnóstico a pedido dos pais ou para investigação sob anonimato, contribuindo para estudos epidemiológicos (de prevalência das doenças entre a população). São poucas mas valiosas as gotas colhidas no calcanhar de bebés por este país fora: tranquilizam quem recebe resultados normais e permitem que as crianças com diagnóstico positivo levem uma vida igual às das demais.
FARMÁCIA SAÚDE – ANF
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