Descrição da Doença: A Mucopolissacaridose de tipo VI (MPS VI) ou doença de Maroteaux-Lamy é uma doença de sobrecarga lisossomal, do grupo das mucopolissacaridoses. É causada pela deficiência em N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (ou arilsulatase B), responsável pela acumulação nos lisossomas de diferentes tecidos, dermatano sulfate (DS).
É um mucopolissacaridose rara (1/248 000 nascimentos na Austrália, 1/667 000 na Holanda e de 1/238 000 em Portugal (ref.2). A transmissão faz-se de modo autossómico e recessivo.
O diagnóstico bioquímico baseia-se na determinação do sulfato de dermatano, excretado na urina e na demonstração da deficiente actividade da arilsulfatase B ARSB, nos leucócitos, fribroblastos e amniócitos (diagnóstico pré-natal). O gene está localizado (no cromossoma 5) e estão identificadas várias mutações.
Sintomas
A sintomatologia é semelhante à da MPSI ou doença de Hurler: dismorfia facial, nanismo, disostose múltipla, hepatoesplenomegalia, alterações das válvulas cardíacas, cardiomiopatia, surdez, opacidade da córnea, mas o desenvolvimento intelectual é normal. Existem também formas intermediárias, mais moderadas.
Tratamento
O tratamento sintomático, e o transplante de medula óssea, com todas as suas limitações e riscos foram até à muito pouco tempo as únicas alternativas de tratamento.
Recentemente a terapia enzimática de substituição, em cujos ensaios clínicos participaram doentes e investigadores portugueses, foi aprovada nos Estados Unidos e depois na Europa. Seis doentes portugueses participaram; na fase II (1) e 5 na fase III, este estudo foi coordenado pelo Dr. Paul Harmatz (USA).
Em Portugal, este projecto efectuado no Serviço de Doenças Metabólicas do Hospital de São João no Porto, sendo a Drª. Elisa Leão Teles a investigadora responsável com a colaboração da Unidade de Biologia do Lisossoma e Peroxisoma (Dra. Maria Clara Sá Miranda) do IBMC.
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