Descrição da Doença: Mucopolissacaridose II ou Doença de Hunter é causada pela deficiência em iduronato sulfatase (IDS), enzima responsável pela degradação do sulfato de dermatano e sulfato de heparano.
O modo de transmissão é ligado ao cromossoma X (gene que codifica a iduronato sulfatase e está localizado no cromossoma X), o que significa que a doença não se manifesta nas mulheres portadoras de um alelo mutado (cópia) do gene (IDS), as quais podem transmitir a doença aos filhos do sexo masculino.
A frequência da Doença de Hunter varia entre 1/36000 a 1/132000, em Portugal está avaliada em 1/92000.
O diagnóstico bioquímico faz-se através da determinação dos sulfatos de heparano e de dermatano, que são excretados na urina, e da demonstração da deficiência em iduronato-sulfatase em diferentes tipos de células (leucócitos, fibroblastos) e no caso do diagnóstico pré-natal, trofoblastos ou amniócitos. A determinação do sexo é importante para a interpretação dos resultados, no diagnóstico pré-natal. A MPSII é geneticamente muito heterogénea, já foram identificados mais de 250 mutações diferentes no gene da IDS, muitas das mutações aparecem apenas numa família.
Sintomas
As características clínicas são semelhantes à MPS I ou Doença de Hurler, a opacidade da córnea é mais ligeira, a progressão da doença é mais lenta do que as formas mais graves da Doença de Hurler, o atraso mental pode variar desde alterações profundas nas formas mais graves a alterações ligeiras nas formas crónicas cuja sobrevida pode ser praticamente normal.
A rigidez das articulações, deficiência auditiva, obstrução respiratória, hipertensão pulmonar, problemas cardíacos (espessamento do miocárdio) e coronários são alguns dos sistemas clínicos características desta patologia.
Tratamento
Os tratamentos disponíveis são para além dos sintomáticos, o transplante de medula, cujos benefícios são discutíveis. A terapia enzimática de substituição já se encontra disponível para tratamento com o nome comercial de ELAPRASE.
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