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Iniciativa pioneira vai revolucionar diagnóstico das doenças genéticas

Coimbra: A start-up Coimbra Genomics vai apoiar a criação de uma unidade de interpretação genómica no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), que passará a ser o primeiro centro público português a iniciar a sequenciação exómica total, como serviço prestado aos utentes.

Esta iniciativa está integrada no projeto In2Genome, liderado pela Coimbra Genomics, em parceria com o Serviço de Genética Médica (CHUC) e com a Genoinseq (Biocant), e pretende revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular. A plataforma desenvolvida pela Coimbra Genomics – a ELSIE – será adaptada ao modelo de acompanhamento e análise dos casos clínicos no Serviço de Genética Médica do CHUC, numa abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

Para Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, “este projeto é o resultado de vários anos de colaboração, entre nós e os médicos do CHUC, em particular a equipa de médicos geneticistas do Serviço de Genética Médica, no desenvolvimento do nosso sistema de apoio à decisão clínica (ELSIE) que permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, o que nos irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”.

O projeto In2Genome tem a duração de 2 anos, de 1 de julho de 2017 a 30 de junho de 2019, e conta um orçamento global estimado de cerca de ~1.2 M€. O projeto é co-financiado por “Portugal 2020”, “Compete 2020” e “Fundos Europeus Estruturais e de Investimento”.

A Coimbra Genomics é uma start-up portuguesa que ambiciona trazer a medicina individualizada ao ambiente de trabalho de todos os médicos. Desenvolveu e comercializa a ELSIE, uma plataforma digital simples de usar que ajuda o médico a fazer diagnósticos e prognósticos mais personalizados, bem como a ajustar os tratamentos e as prescrições baseados na informação genética de cada pessoa. A ELSIE encontra-se em utilização clínica na Alemanha, Brasil e Portugal.

Para mais informações consulte: www.coimbra-genomics.com





Não se pense contudo que o seu uso deve ser restrito no verão, em dias luminosos. Os raios ultra violeta (UV), os grandes responsáveis pelo envelhecimento ocular, são o verdadeiro perigo para a saúde ocular. Estão presentes durante todo o ano, pelo que o uso de óculos de sol deve ser um hábito constante, preservado sem excepção. Nos dias mais nublados, há um maior desleixe das pessoas face ao uso dos óculos de sol, mas a protecção não deve ser descurada nestes dias, pois os raios UV estão presentes independentemente da intensidade do sol. Existem três tipos de raios UV; UVA, UVB e UVC. Enquanto os UVC são retidos na atmosfera, os raios UVA e UVB chegam efectivamente à superfície terrestre, sendo os últimos os grandes responsáveis por lesões na pele e olhos.


As lesões oculares provocadas pelo sol podem ser agudas, ainda que ocorram raramente, manifestando-se através de fotoqueratite (inflamação da córnea) ou fotoconjuntivite (inflamação da conjuntiva), ou tardias, manifestando-se anos mais tarde através do desenvolvimento de pterígio (espessamento da conjuntiva), degeneração da mácula, cataratas (perda de transparência do cristalino) ou até de cancro das células escamosas ou melanoma na conjuntiva ocular.


O investimento na compra de uns óculos de sol de qualidade não deve ser de todo descurado, pois o uso de uns óculos de sol contrafeitos é muito mais prejudicial do que não usar de todo óculos escuros. A explicação para este facto tem por base o mecanismo natural de defesa da pupila: esta tende a dilatar à sombra e a contrair na presença de claridade. Uma vez que as lentes de má qualidade são escurecidas mas não possuem filtros para bloquear os raios UV, a pupila dilata pois encontra-se confortável perante o sol, mas deixa passar mais raios UV, os quais, tal como já foi mencionado, são nocivos para a saúde.


Que cuidados deve ter então quando compra uns óculos de sol? Antes de mais é importante que se dirija a uma óptica, pois só assim tem a garantia que as lentes que está a adquirir têm protecção certificada contra os raios UV. As lentes devem assim possuir filtros para raios UVA e UVB (99 a 100%), sendo a coloração castanha a que proporciona maior conforto à sua visão. Deve ter ainda em atenção o sítio em que vai usar as lentes. Em desportos náuticos ou na montanha é preferível usar lentes de coloração mais escura. As armações escolhidas devem ser grandes de modo a cobrir a maior área de pele possível e justas ao rosto para a radiação não entrar por folgas existentes. É ainda de ressalvar a importância do uso deste acessório na protecção de pálpebras e pele circundante dos olhos, sendo um importante factor coadjuvante na protecção proveniente de cremes e chapéus.


 


Pontos importantes a reter:


- Deve investir nuns óculos de boa qualidade;


- Deve comprá-los numa loja especializada;


- Devem ter filtros UV de 99 a 100%;


- A coloração deve ser confortável para o utilizador e adaptar-se ao meio onde vão ser usados (montanha ou mar requerem lentes mais escuras);


- Deve usar os óculos o ano inteiro;


- As crianças devem usar chapéus com pala e em casos seleccionados óculos escuros;


- Deve complementar a protecção com creme facial e chapéus.





Medicina Tradicional Chinesa cada vez mais apontada como alternativa
pelos portugueses.

Assinala-se hoje, dia 8 de Julho, o Dia Mundial das Alergias, a quarta doença crónica que mais afeta a população mundial e é especialmente preocupante pelo seu aumento exponencial em crianças, conforme dados recentes publicados pela Academia Europeia de Alergia e Imunologia
Clínica (EAACI), sendo que até 22% das crianças europeias têm uma alergia, com as reações alérgicas graves a alimentos a aumentarem.

Hélder Flor, terapeuta e especialista em Medicina Tradicional Chinesa explica como esta terapia milenar pode ser uma solução para tratar definitivamente o problema e porque é que é cada vez mais procurada pelos portugueses.

“De acordo com a medicina tradicional chinesa, o tratamento das Doenças crónicas procura uma eliminação permanente da doença e não apenas um tratamento dos sintomas.”

começa por apontar o especialista que destaca que:

O protocolo passa por uma combinação de fitoterapia (plantas medicinais) que ajudam a eliminar os sintomas, com a acupunctura e a moxabustão apresentando taxas de sucesso ainda mais elevadas em crianças.”

Quanto à crescente procura dos portugueses, Hélder Flor explica que o tratamento das doenças crónicas sobretudo asma e alergias é um dos mais procurados:

“Porque é definitivo, sem efeitos secundários e Porque se torna algo muito menos dispendioso. Nós vamos tratar aquilo que está a provocar a patologia. E, no fundo, o que fazemos é que o organismo se reequilibre para não ter fragilidades”

“A Medicina Ocidental faz um tratamento anti-alergias, mas as pessoas acabam por ter que tomar medicamentos a vida toda e a tendência para piorarem é grande já que os anti-histamínicos diminuem a capacidade de defesa e de resposta do corpo. Se o nariz espirra é uma defesa. Pode causar desconforto mas é uma forma de se defender. Ao contrariarmos esses sintomas não estamos a tratar mas apenas a adiar a doença e a piorá-la”.

“De forma preventiva, quem sofre de alergias deve começar a ser acompanhado por um especialista de medicina tradicional cerca de dois meses antes do aparecimento de sintomas. Caso o paciente esteja já na fase em que os sintomas se encontram activos, a mtc irá ajudar a aliviar e só depois tratar. No entanto, o alívio dos sintomas é imediato.”

Além de manter a casa arejada e de fazer vapores, há algumas plantas e alimentos que podem ajudar a controlar as alergias, como destaca o especialista:

“Beterraba, frutos vermelhos, uvas roxas, açafrão, chá verde, branco e preto, couve flor são alguns exemplos que usamos muitas vezes como complemento no tratamento devido aos seus efeitos anti-oxidantes, anti-inflamatórios e anti-histamínicos importantes.”





Não é uma doença nova, mas dela se fala há relativamente pouco tempo.


E, à primeira vista, nada indica que se trate de uma doença reumática, mas é: a fibromialgia não afecta articulações nem ossos, mas origina dores generalizadas nos músculos, ligamentos e tendões.


É uma dor de causa desconhecida, acompanhada de outros sintomas como fadiga, dores de cabeça, dificuldadeem dormir e sono pouco reparador, perda de memória e de concentração, alterações do humor e, em cerca de um terço dos casos, depressão.


Calcula-se que atinja cerca de dois por cento da população adulta, com maior incidência entre os 20 e os 50 anos. À semelhança de outras doenças reumáticas, incide mais sobre o sexo feminino, com as mulheres a serem afectadas cinco a nove vezes mais do que os homens.


O que se sabe é que há pessoas com maior predisposição, enquadrando-se naquilo que se designa como personalidade pró-dolorosa: é o caso dos trabalhadores dedicados, de quem tem uma actividade excessiva, dos perfeccionistas compulsivos, de quem revela incapacidade para relaxar e desfrutar da vida, de quem é incapaz de lidar com situações hostis e tende a negar os conflitos emocionais e interpessoais.


Também pessoas que têm história familiar da doença, que têm antecedentes de depressão e/ou ansiedade, que sofrem habitualmente de alterações na qualidade do sono e que já se queixam de dor relacionada com a prática profissional correm maior risco de desenvolver fibromialgia.


Sendo a dor o principal sintoma é em torno dela que se faz o diagnóstico: um quadro de fibromialgia implica dor generalizada (acima e abaixo da cintura, do lado direito e do esquerdo), dor com mais de três meses de duração, existência de pontos dolorosos quando se pressiona com o dedo em áreas simétricas do corpo e bem localizadas.


Aliviar a dor é um dos objectivos do tratamento, mas não o único, podendo ser aconselhados medicamentos analgésicos, anti-depressivos, relaxantes musculares e indutores de sono. Indicada é também a prática de exercício físico, bem como alterações ao estilo de vida que conduzam a um maior relaxamento. A atitude do doente nesse sentido é essencial, dado que a fibromialgia é uma doença crónica.


 


Doenças há muitas


Doenças reumáticas são muitas, afectando pessoas de todas as idades, incluindo crianças. Eis, em síntese, o que caracteriza mais algumas dessas doenças:


• Atropatias microcristalinas - envolvem a deposição de cristais minerais nos tecidos músculo-esqueléticos, sendo a gota úrica a mais conhecida. Deve-se a uma produção excessiva de ácido úrico ou a dificuldades na sua eliminação, por razões que vão do consumo excessivo de álcool à desidratação, passando pela toma de determinados medicamentos e pela hipertensão arterial. É causa frequente de disfunção renal.


Artrite reumatóide - doença das articulações, afecta mais mulheres do que homens, numa proporção de quatro para um; é mais comum nos adultos jovens e nas mulheres pós-menopáusicas. É causa de grande incapacidade e nos casos mais graves pode diminuir a esperança de vida em dez anos.


• Espondilartropatias - abrangem doenças como a espondilite anquilosante e a artrite psoriática, que têm em comum a inflamação da coluna e das articulações. Surgem, geralmente, pelos 20 anos e parecem ser mais frequentes entre os homens.


• Doenças reumáticas sistémicas - são pouco prevalentes mas afectam sobretudo mulheres. Envolvem um conjunto de síndromes com origem no sistema imunitário, entre as quais se inclui o lúpus. A maioria dos doentes tem queixas músculo-esqueléticas discretas, fraqueza muscular e sintomas gerais como febre e fadiga.


• Artrites idiopáticas juvenis - surgem antes dos 16 anos, caracterizando-se por artrite numa ou mais articulações persistente por, pelo menos, seis semanas. São das doenças crónicas mais frequentes em crianças e adolescentes, sendo causa importante de incapacidade e insucesso escolar (devido ao absentismo).









Felizmente, estas queixas podem serem remediadas. De que modo?

- Modificando os elementos do local de trabalho.

- Usando óculos apropriados quando necessários.



O LOCAL DE TRABALHO


Posição do teclado

• Coloque o teclado e o rato de forma que os braços e as mãos fiquem numa posição relaxada e natural.

• Evite dobrar os pulsos e mantenha os cotovelos próximos do corpo.

• Ajuste a altura da cadeira ou da mesa de trabalho de maneira que os antebraços fiquem paralelos ao chão, formando aproximadamente um ângulo recto com os braços.





Sopa de chuchu e hortelã, Barquinho de frutas com IOGOLINO e Geladinhos de NATURNES são algumas das receitas criadas por Joana Andrade Nunes, autora do Blog “Camomila Limão”, que irão ajudar os pais a preparar refeições saudáveis e apelativas para os seus filhos.

Antecipando a chegada das férias e dos momentos saudáveis em família, a Nestlé apresenta, em parceria com a Blogger Joana Andrade Nunes, um conjunto de receitas fáceis, preparadas com alimentos saudáveis e com proteína, essencial na fase de crescimento do bebé.

O verão é sinónimo de sol e de praia, de férias e de descanso mas, também, de lazer. Tendo por base as frutas e legumes próprios da estação, a Nestlé desafia assim todos os pais a criar um conjunto de receitas fáceis, saudáveis e nutritivas para ajudar o bebé a “Começar Saudável, Viver Saudável”.

 

Médicos de Portugal 6 Sugestões saudáveis e nutritivas para o bebé  SOPA DE CHUCHU E HORTELÃ

Serve 2 Porções, + 9 meses

Ingredientes:
  • 1 batata pequena
  • 1 cenoura pequena
  • 1 cebola pequena
  • 1 dente de alho
  • 1 chuchu pequeno
  • Folhinhas de hortelã
  • Água q.b
  • Azeite q.b
  • 1 ovo de cordoniz cozido
Modo de Preparação:

Descascar a batata, a cenoura, a cebola, o dente de alho e o chuchu. Lavar todos os legumes em água corrente e cortar em pequenos pedaços. Colocar num tacho, cobrir com a água e levar a lume alto até levantar fervura. Assim que a água estiver a ferver, deixar cozer, em lume brando, durante 20 minutos ou até os legumes estarem bem cozidos. Retirar do lume e triturar no liquidificador. Cortar o ovo de codorniz cozido ao meio. Antes de servir, adicionar um fio de azeite em cru, o ovo de codorniz e uma folhinha de hortelã.

Médicos de Portugal 6 Sugestões saudáveis e nutritivas para o bebé  Médicos de Portugal 6 Sugestões saudáveis e nutritivas para o bebé  PURÉ COLORIDO COM SALMÃO

Serve 2 Porções, + 9 meses

Ingredientes:
  • 2 cenouras
  • 1 batata doce
  • 2 colheres de sopa de grão de ervilha
  • ½ lombo de Salmão (sem espinhas e sem pele)
  • 60 ml de leite de transição NAN HA2
Modo de Preparação:

Pré-aquecer o forno a 200º C.

Descascar a batata-doce e 1 cenoura e cortar em pedaços. Colocar num tabuleiro e levar ao forno durante 30 minutos ou até a cenoura e a batata-doce estarem macias. Colocar no liquidificador e reduzir a puré.

Cozer o salmão e as ervilhas a vapor. Assim que o puré de cenoura estiver tépido, adicionar o leite de transição preparado de acordo com as instruções da embalagem.

Descascar a outra cenoura e cortar em palitos. Lavar em água corrente e colocar numa tacinha alta. Adicionar as ervilhas e o salmão partido em pedaços para acompanhar o puré. A adição do salmão é opcional, conforme tenha sido o dia alimentar do bebé e ele tenha mais ou menos fome.

A refeição está pronta a servir.





É um processo mediante o qual uma mulher oferece o seu útero para realizar a gestação de um bebé de outro casal que tem problemas de fertilidade. Uma vez que nasce a criança, é entregue a esse casal que se converte legalmente nos seus pais, enquanto a mulher que esteve grávida da criança renuncia a todos os seus direitos como mãe.

Os principais motivos que levam os vários casais a recorrer a este método são: a mulher ter um útero disforme ou que careça por completo dele, como acontece em mulheres que sofreram de cancro.

Existem dois tipos de barrigas de aluguer: tradicional e gestacional. No primeiro caso a mulher é inseminada artificialmente com o esperma do homem que deseja ser pai ou com um dador anónimo de esperma. A mulher, que neste caso é a mãe biológica do bebé, deverá dar a criança em adopção aos futuros pais, um procedimento que se deverá ajustar às leis de cada país.

No segundo caso a mãe biológica doa um óvulo ou mais que serão fecundados in vitro com o esperma do homem. Esses embriões transferem-se à mãe gestacional, a qual desenvolverá os embriões na sua barriga. No aluguer gestacional de um ventre os nomes dos pais biológicos aparecem no certificado de nascimento do bebé que se realiza no hospital, o que significa que fica registado como filho do casal que tem problemas de fertilidade.
Miguel Angel Boix, advogado, afirma que “o processo é distinto e alheio ao da adopção. Não existem famílias adoptantes, as leis que regulam a adopção são distintas das que regulam o processo de mães de aluguer nos países onde ambos os procedimentos são legais. No caso da barriga de aluguer os pais são os que querem ter filhos próprios, e para isso utilizam o óvulo da mãe e o espermatozoide do pai. Para além disso, se algum deles for estéril há sempre a possibilidade de se usar óvulos ou espermatozoides de dadores. A mãe de aluguer deve perceber e saber desde o princípio que o bebé que tem na sua barriga não é seu”.

Como é que se leva a cabo este processo?

Naqueles países onde esta prática é legal, como na Grã-Bretanha, Estados Unidos ou Canadá, existem agências especializadas através das quais os casais que desejam uma mãe de aluguer podem contactar com mulheres que oferecem este serviço.

Estas agências encarregam-se de levar a cabo os exames médicos e psicológicos necessários a todas as mulheres que estiverem a oferecer o seu útero em aluguer, antes de aceitá-las como clientes. Também se encarregam dos aspectos legais do processo.

O programa de mães de aluguer está sempre baseado numa atitude altruísta da mulher que quer ser mãe de aluguer. Esta não deve guiar-se pelas expectativas económicas que no final não existem. Normalmente as agências rejeitam as solicitações das mulheres que com os programas procuram o lucro económico pessoal” explica Miguel Boix.

O casal que requer este tipo de serviço, primeiro recebe um folheto com toda a informação. Depois, reúne-se com os especialistas, incluindo um advogado e um psicólogo, onde são estudadas as diferentes opções e onde se determina qual é a opção certa, se a opção tradicional ou a gestacional.

Nessa reunião inicial, o casal deve determinar que características espera da mãe de aluguer, que tipo de contacto gostaria de manter com ele e tudo o que diz respeito às questões financeiras e legais.

Depois, devem escolher entre as mulheres aquela que mais se ajusta aos seus desejos. As mães de aluguer devem cumprir uma série de requisitos: serem mães de pelo menos duas crianças e saberem criá-las, ter entre 25 e 35 anos, devem submeter-se ainda a um rigoroso exame de saúde e a uma avaliação psicológica, devem ter uma situação económica estável, etc.

De seguida, acontece o encontro entre ambas as partes e deve-se chegar a um acordo sobre todos os aspectos relativos à gravidez. Devido à complexidade do tema e dos possíveis problemas que podem surgir, é recomendável que ambas as partes contem com um advogado. Também é boa ideia procurar acompanhamento psicológico, já que tanto a ideia de ter que se dar um bebé que esteve nove meses na sua barriga, como a ideia de outra mulher dar à luz o seu filho pode ser difícil de aceitar.

Vantagens e desvantagens

Um dos aspectos positivos mais óbvios do processo é que um casal que não pode ter filhos consegue ter um filho biológico. Não é a mesma coisa que adoptar uma criança, já que os óvulos e o esperma são dos próprios pais. Para além disso, pode-se criar um vínculo bastante forte entre a mãe de aluguer e o casal pode participar activamente na gravidez.

Infelizmente, este método também apresenta aspectos negativos: problemas legais, o dinheiro que este método custa, a ansiedade de todo o processo, discordância da mãe biológica na maneira como a mãe de aluguer leva a cabo a gravidez, etc. É um processo difícil, psicologicamente falando, e há que estar muito preparado para enfrentá-lo.





A Associação Portuguesa para o Estudo da Dor (APED) vai promover no dia 8 de junho, entre as 9h e as 17h, no Centro Cultural Franciscano (Lisboa), um workshop subordinado ao tema “opióides em situações clínicas complexas”.

O uso e a escolha dos opióides, os mitos e efeitos secundários associados e as suas aplicações em diversas patologias são alguns dos temas que serão discutidos pelos vários especialistas, partindo da discussão de casos clínicos reais e elucidativos.

O workshop, que decorre no âmbito do 26º aniversário da APED, vai ainda ser marcado pela entrega dos prémios do concurso de fotografia “Viver Sem Dor”, uma iniciativa em parceria com a Grünenthal, que desafiou fotógrafos amadores e profissionais a representar as emoções de uma vida livre de dor.

A Associação Portuguesa para o Estudo da Dor (APED) tem por objetivos promover o estudo, o ensino e a divulgação dos mecanismos fisiopatológicos, meios de prevenção, diagnóstico e terapêutica da dor.

Para mais informações: www.aped-dor.com.


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